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Adrenoleukodystrophie: Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und Prognose nach Typ

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Eine Illustration eines kleinen Jungen, der in einem Krankenhausbett liegt. Er hat braune Haut und dunkelbraunes, lockiges Haar. In seinem rechten Arm hält er einen grünen Spielzeugdinosaurier, in dem sich auch ein Infusionsanschluss befindet. Er trägt eine runde schwarze Brille, was den Verlust der Sehkraft symbolisiert. Sein anderer Arm liegt auf seiner Brust. Er trägt ein grünes Hemd und liegt unter einer blauen Decke. Das Kissen ist in einem helleren Blau gehalten, die Laken sind weiß und der Rahmen ist aus grauem Metall. Der Junge sieht kränklich und müde aus.
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Written by Emily Martin, MD.
Resident in Emergency Medicine at the University of Washington
Last updated April 7, 2021

Adrenoleukodystrophie-Quiz

Nehmen Sie an einem Quiz teil, um herauszufinden, ob Sie an Adrenoleukodystrophie leiden.

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die meist Männer betrifft. Die Gehirnerkrankung zerstört die Nervenzellen, die uns das Denken und die Kontrolle unserer Muskeln ermöglichen.

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Was ist Adrenoleukodystrophie?

Zusammenfassung

Adrenoleukodystrophie ist eineErbkrankheit, die die Nebennieren betrifft und das Nervensystem. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die Männer betrifft und zu einer abnormalen Ansammlung von Fettsäuren im Nervensystem und in den Nebennieren führt, den Drüsen, die Sexualhormone und Cortisol produzieren. DerKindheitsform (zerebrale Adrenoleukodystrophie im Kindesalter) führt zu kognitiven und Verhaltensstörungen und führt zu schweren neurologischen Schäden und möglicherweise zum Tod. Die adulte Form (Adrenomyeloneuropathie) äußert sich vor allem durch Schwäche in den Beinen, sexuelle Dysfunktion und Probleme mit der Blasenkontrolle und schreitet über Jahrzehnte langsam voran.

Unbehandelt kann die kindliche Form dieser Störung zum Tod oder Wachkoma führen. Stammzelltransplantationen und Gentherapie sind beide vielversprechend, um den neurologischen Rückgang bei der kindlichen Form der Krankheit zu verhindern. Die adulte Form schreitet über Jahrzehnte langsamer voran und kann auch von einer Gentherapie oder anderen Unterstützungsmaßnahmen profitieren.

Empfohlene Pflege

Sie sollten Ihren Hausarzt aufsuchen, der eine Blutuntersuchung durchführen wird, um die Diagnose zu klären. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es keine Heilung, aber Steroide können eingesetzt werden, wenn die Nebenniere nicht genug Eigenproduktion herstellt.

Symptome einer Adrenoleukodystrophie

Die Symptome jeder der drei Arten von ALD werden im Folgenden beschrieben. Die Typen sind zerebrale ALD im Kindesalter (CCALD), Adrenomyeloneuropathie (AMN) und Nebennierenform.

CCALD-Symptome

Jungen mit dieser Form treten im Alter zwischen 4 und 8 Jahren auf. Zu den Symptomen gehören:

  • Lernschwächen
  • Verhaltensprobleme: Bei dem Kind kann zunächst ADHS diagnostiziert werden.
  • Schwere neurologische Verschlechterung
  • Blindheit
  • Lähmung
  • Anfälle
  • Symptome einer Nebenniereninsuffizienz: Wie zum BeispielErmüdung, Brechreiz,Erbrechen, UndMuskelschwäche. Sie können auch hyperpigmentierte Haut haben.

AMN-Symptome

Diese Form tritt bei erwachsenen Männern im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf. Zu den Symptomen gehören:

  • Progressive Steifigkeit undSchwäche der Beine
  • Abnormale Kontrolle der Blase
  • Sexuelle Dysfunktion
  • Unfruchtbarkeit
  • Taubheitsgefühl und SchmerzenHändeUndFüße
  • Symptome einer Nebenniereninsuffizienz: Zum Beispiel Müdigkeit, Übelkeit, Erbrechen und Muskelschwäche. Sie können auch hyperpigmentierte Haut haben.
  • Ähnlichkeiten zur Kindheitsform (CCALD): Dazu gehören kognitive oder Verhaltensstörungen, Sehverlust oder Anfälle.

Symptome der Nebennierenform

Diese Form tritt typischerweise im Alter von 10 Jahren auf. Zu den Symptomen gehören die einer Nebenniereninsuffizienz:

  • Ermüdung
  • Brechreiz
  • Erbrechen
  • Muskelschwäche
  • Möglicherweise hyperpigmentierte Haut

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Was verursacht Adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie ist eine seltene genetische Mutation und hat keine anderen bekannten Ursachen.

Details zur genetischen Mutation

Das spezifische mutierte Gen, das ABCD1-Gen, verursacht die daraus resultierende Krankheit durch:

  • Proteinkodierung: Das mutierte ABCD1-Gen kodiert für das Adrenoleukodystrophie-Protein.
  • Schlechter Transport von Fettsäuren: Dieses Protein erleichtert den Transport sehr langkettiger Fettsäuren (VLCFA) in Peroxisomen, den Organellen in der Zelle, die Fettsäuren abbauen und recyceln.
  • Aufbau von Fettsäuren: VLCFAs reichern sich im Nervensystem und in den Nebennieren an und verursachen ein Spektrum neurologischer und Nebennierenfunktionsstörungen.

Wer ist am wahrscheinlichsten betroffen?

Bei dieser Mutation handelt es sich um eine X-chromosomale Erkrankung, was bedeutet, dass Frauen Träger der Mutation sein können und leichte Symptome aufweisen können. Allerdings sind Männer am stärksten von der Krankheit betroffen, etwa einer von 15.000.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention bei Adrenoleukodystrophie

Bei asymptomatischen Menschen mit ALD ist die Überwachung mittels MRT üblich. Typischerweise werden andere Behandlungen erst eingeleitet, wenn Symptome auftreten.

Diagnose und Tests

Der Grund für Ihren Test und die Lebensphase, in der Sie sich befinden, bestimmen die Art des Tests und die erforderlichen Folgemaßnahmen.

  • Neugeborenen-Screening: In den Vereinigten Staaten wird ein Neugeborenen-Screening empfohlen, die Umsetzung variiert jedoch je nach Bundesstaat. Sie können sehen, ob in Ihrem Bundesstaat Neugeborenentests durchgeführt werdenHier.Der Screening-Test sucht nach hohen Konzentrationen einer bestimmten, sehr langkettigen Fettsäure und ist kein definitiver Test. Säuglinge mit einem positiven Neugeborenen-Screening-Test müssen sich einem Bestätigungstest unterziehen.
  • Nachuntersuchung: Bei der Nachuntersuchung wird der Gehalt an sehr langkettigen Fettsäuren im Blut gemessen. Dieser Wert ist bei fast allen Menschen mit dieser Störung erhöht. Wenn dieser Test positiv ausfällt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um das Vorhandensein der ABCD1-Mutation zu bestätigen.
  • Bildgebung: Die Bildgebung des Gehirns ist ein ergänzender Test nach der Diagnose einer ALD. Typischerweise werden bei Menschen mit bestätigter ALD wiederholte MRT-Untersuchungen durchgeführt, um das Gehirn und das Rückenmark abzubilden. Dies dient hauptsächlich dazu, den Fortschritt im Laufe der Zeit zu verfolgen.
  • Elektrophysiologie: Die Elektrophysiologie ist ein ergänzender Test nach der Diagnose einer ALD. Bei diesen Tests wird die Funktion bestimmter Teile des Nervensystems untersucht. Dies kann helfen, den Fortschritt von Sehverlust, Hörverlust und Verlust der Muskel- oder sensorischen Nervenfunktion zu verfolgen.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf und die Prognose dieser Erkrankung variieren je nach erlebter Form.

  • CCALD: Unbehandelt führen 90 Prozent der CCALD-Fälle innerhalb von sechs Monaten bis zwei Jahren zu einer vollständigen Behinderung und innerhalb von fünf bis zehn Jahren zum Tod. Bei erfolgreicher Behandlung verbessert sich das Überleben deutlich. Allerdings ist keine Behandlung heilend und die Symptome können sich auch im Erwachsenenalter fortsetzen.
  • AMN: Im Gegensatz zur kindlichen Form der Krankheit schreiten die Symptome von AMN über Jahrzehnte langsam voran. Die meisten Menschen verlieren im Alter von 50 Jahren ihre Gehfähigkeit. Derzeit gibt es keine verfügbaren Behandlungen, die nachweislich das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder verhindern können.
  • Nebennierenform: Menschen können mit einer Hormonersatztherapie erfolgreich behandelt werden. Allerdings entwickeln viele im mittleren Alter neurologische Symptome und verlaufen ähnlich wie Menschen mit AMN.

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Behandlungen zur Behandlung neurologischer Symptome

Die folgenden Behandlungen werden typischerweise bei CCALD eingesetzt. Leider wirken sie nicht bei AMN und behandeln keine Nebennierenfunktionsstörung.

  • Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT): Menschen mit CCALD werden häufig mit HSCT behandelt. Bei der HSCT erhalten Sie blutbildende Zellen (Zellen, aus denen sich alle Blutzellen entwickeln) von einemgesunder Spender mit ähnlicher, aber nicht identischer Genetik. Spender sind oft Geschwister oder Eltern. Der Mechanismus, nach dem HSCT speziell bei ALD wirkt, ist unklarmehrere Studien habe vorgeschlagenverbesserte neurologische Ergebnisse und Überleben.
  • Gentherapie: Bei der Gentherapie werden Ihre blutbildenden Zellen entfernt, das mutierte Gen verändert und die Zellen ersetzt. Diese Technik kann verwendet werden, wenn Sie sich keiner HSCT unterziehen können, weil Sie keinen passenden Spender haben. Mehrere Studien haben auch auf verbesserte neurologische Ergebnisse und Überlebenschancen für Menschen mit CCALD hingewiesen.

Behandlungen zur Behandlung einer Nebennierenfunktionsstörung

Die folgenden Optionen beziehen sich speziell auf neurologische Symptome im Zusammenhang mit ALD.

  • Kortikosteroidersatz: Eine Nebennierenfunktionsstörung oder -insuffizienz bei Menschen mit ALD lässt sich wirksam mit einer Hormonersatztherapie behandeln. Diese Behandlung behandelt jedoch nicht die neurologische Dysfunktion.
  • Unterstützende Therapie: Die Behandlung von Menschen mit fortgeschrittener ALD ist in der Regel unterstützend und umfasst Sprach- und Physiotherapie. Die Prognose für eine fortgeschrittene ALD ist schlecht und die Einbeziehung eines Palliativteams, das auf die Behandlung am Lebensende spezialisiert ist, ist hilfreich.
  • Weitere Interventionen: Verschiedene Ernährungsumstellungen, darunter fettarme Diäten und ein Produkt namens Lorenzo-Öl, wurden in der Vergangenheit zur Behandlung von ALD eingesetzt. Keines davon scheint jedoch das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern oder zu verlangsamen und wird von Experten nicht empfohlen.

Verhütung

Pränatale Tests stehen schwangeren Frauen zur Verfügung, die Kinder mit ALD haben oder andere Familienmitglieder mit der Krankheit haben. Außer der Auswahl eines Embryos ohne Mutation gibt es keine Möglichkeit, diese Krankheit zu verhindern.

Wann sollte eine weitere Beratung wegen Adrenoleukodystrophie in Anspruch genommen werden?

Wenn Sie ALD in Ihrer Familie haben oder bei Ihnen ALD diagnostiziert wurde, sollten Sie sich von einem Experten beraten lassen. Es empfiehlt sich, die Erkrankung zunächst von einem Genetiker und einem auf ALD spezialisierten Neurologen beurteilen zu lassen.

Fragen, die Ihr Arzt möglicherweise stellt, um die Adrenoleukodystrophie festzustellen

  • Haben Sie in letzter Zeit Ihren Appetit verloren?
  • Haben Sie heute oder in der letzten Woche Fieber?
  • Sind Sie krank genug, um jetzt darüber nachzudenken, in die Notaufnahme zu gehen?
  • Haben Sie Kopfschmerzen?
  • Wurde bei Ihnen jemals Krebs diagnostiziert?

Selbstdiagnose mit unserem kostenlosenBojenassistent wenn Sie eine dieser Fragen mit „Ja“ beantworten.

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Dr. Rothschild has been a faculty member at Brigham and Women’s Hospital where he is an Associate Professor of Medicine at Harvard Medical School. He currently practices as a hospitalist at Newton Wellesley Hospital. In 1978, Dr. Rothschild received his MD at the Medical College of Wisconsin and trained in internal medicine followed by a fellowship in critical care medicine. He also received an MP...
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References

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  5. Peters C, Charnas LR, Tan Y, et al. Cerebral x-linked adrenoleukodystrophy: The international hematopoietic cell transplantation experience from 1982 to 1999. Blood. 2004;104(3):881-8. NCBI Link
  6. Mahmood A, Raymond GV, Dubey P, Peters C, Moser HW. Survival analysis of haematopoietic cell transplantation for childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy: A comparison study. Lancet Neurol. 2007;6(8):687-692. The Lancet Link