Becker-Muskeldystrophie

Was ist Becker-Muskeldystrophie?

Zusammenfassung

Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine genetische Erkrankung, die aufgrund einer Mutation im Gen, das ein muskelunterstützendes Protein namens Dystrophin herstellt, zu fortschreitendem Muskelschwund führt.

BMD stellt typischerweise eine weniger schwere Form darKraftverschwendung als die ähnliche Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), da Menschen mit BMD weniger Dystrophin haben, während Menschen mit DMD kein funktionelles Dystrophin haben. BMD tritt später im Leben auf als Menschen mit DMD, aber beide Erkrankungen können schwächend sein und zu einem frühen Tod führen. BMD tritt bei etwa drei bis sechs von 100.000 Geburten auf und kommt bei Männern viel häufiger vor als bei Frauen.

Zu den Symptomen zählen Schwierigkeiten beim Bewegen und Aufstehen, übergroße Wadenmuskeln, Herzbeschwerden und manchmal auch kognitive oder Verhaltensprobleme.

DerDiagnose wird durch einen Gentest oder, selten, durch die Untersuchung eines Muskelgewebestücks bestätigt. Die Behandlung umfasst hauptsächlich Steroidmedikamente.

Empfohlene Pflege

Sie sollten Ihren Hausarzt aufsuchen, um die Diagnose zu bestätigen und Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung der Symptome zu besprechen.

Symptome der Becker-Muskeldystrophie

Es können einige Symptome einer BMD beobachtet werden; andere werden durch Tests entdeckt.

Beobachtbare Symptome

Die wichtigsten, beobachtbaren Symptome von BMD sind nachstehend aufgeführt.

• Schwierigkeiten bei der Bewegung: Das Muster vonMuskelschwäche Klassisch gesehen sind bei BMD die Muskeln der Oberschenkel und Hüften vor den Muskeln der Unterschenkel und die Beine vor den Armen betroffen. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Laufen, Treppensteigen oder Springen führen. Anders als bei DMD, bei dem Kinder bereits im Kleinkindalter Schwierigkeiten beim Gehen zeigen,Die meisten Kinder mit BMD bleiben bis zum Alter von etwa 16 Jahren gehfähig.
• Schwierigkeiten beim Aufstehen aus sitzender Position: Wie oben beschrieben, ist die Hüftmuskulatur bei BMD meist als erstes betroffen. Dies führt zuGowers ZeichenDies ist einer der frühesten klinischen Indikatoren dafür, dass ein Kind möglicherweise von DMD oder BMD betroffen ist. Das Gower-Zeichen ist ein Manöver, das Kinder mit DMD oder BMD auf natürliche Weise entwickeln, um sich beim Aufstehen zu helfen. Da ihre unteren Gliedmaßen schwach sind, heben sie sich aus sitzender Position überwiegend mit den Armen hoch. Dies bedeutet normalerweise, dass sie die Kraft des Oberkörpers nutzen, um sich vom Boden abzuheben, und dann den Oberkörper weiter ziehen, indem sie gegen die unteren Gliedmaßen nach unten drücken.
• Kälberpseudohypertrophie: Menschen mit BMD scheinen sehr große oder muskulöse Waden zu haben. „Pseudohypertrophie“ weist darauf hin, dass die Waden täuschend muskulös erscheinen. Anstelle eines Übermaßes an Muskelgewebe in den Waden gibt es eine Fülle von Narbengewebe, das durch den Abbau von Muskeln entstanden ist, die nicht richtig funktionieren, was zu diesem übermäßig großen Erscheinungsbild führt.

Durch Tests entdeckte Symptome

Zu den BMD-Symptomen, die durch Tests entdeckt werden, gehören die folgenden.

• Kardiomyopathie: Hierbei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der eine Schwäche des Herzmuskels es dem Herzen erschwert, die erforderliche Blutmenge in den Rest des Körpers zu pumpen. Das Blut sammelt sich schließlich in den Kammern des Teils, was schließlich zu einer Erweiterung der Kammern führt, einem Zustand, der als dilatative Kardiomyopathie bezeichnet wird. Kardiomyopathie ist häufig das vorherrschende Merkmal bei BMD-Patienten, da die Muskelschwäche der Gliedmaßen möglicherweise erst im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auftritt.
• Kurzatmigkeit: Menschen mit BMD können darunter leidenKurzatmigkeit, entweder in Ruhe oder bei Aktivität, aus mehreren Gründen. Wie oben erläutert, kann BMD die Herzmuskulatur beeinträchtigen. Wenn das Herz nicht richtig pumpt, kann es kein Blut zur Lunge schicken, um Sauerstoff aufzunehmen und diesen Sauerstoff an den Rest des Körpers abzugeben. Dies würde zu einfach führenErmüdung schon bei minimaler Aktivität. Alternativ kann Kurzatmigkeit durch eine Schwächung der Zwerchfellmuskulatur verursacht werden, einem Muskel im Bauchraum, der die Luft in die Lunge hinein und aus dieser heraus bewegt. In fortgeschrittenen Fällen von BMD kann das Zwerchfell beeinträchtigt sein und nicht mehr richtig funktionieren.
• Herzrhythmusstörung: Menschen mit BMD, deren Herzmuskulatur von der Erkrankung betroffen ist, können aufgrund eines abnormalen Herzschlags ein „Flattern“ in der Brust verspüren. Der schlecht funktionierende Herzmuskel beginnt möglicherweise zusammenzubrechen, was zu einer Vernarbung des Gewebes im Herzen führt. Die elektrischen Signale, die sich auf natürliche Weise durch das Herz bewegen und ihm einen regelmäßigen Schlag ermöglichen, bewegen sich nicht so gut durch vernarbtes Gewebe. Dadurch ist ein unregelmäßiger Herzschlag zu spüren.
• Kognitive oder Verhaltensstörungen: Die meisten Menschen mit BMD sind kognitiv und verhaltensmäßig normal. Eine kleine Anzahl von BMD-Patienten hat jedoch einen beeinträchtigten IQ, ADHS und/oderAngst. Untersuchungen legen nahe, dass Dystrophin eine Rolle bei der kognitiven Entwicklung spielt, weshalb ein fehlendes Dystrophin-Protein eine Rolle spieltLern- und Verhaltenseffekte.

Becker-Muskeldystrophie verursacht

BMD wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das ein Protein namens Dystrophin produziert, das normalerweise den Muskeln beim Kontrahieren und Entspannen Halt und Stabilität verleiht und so deren Abbau verhindert. Das Protein Dystrophin kommt in den Muskeln der Gliedmaßen und des Herzens vor, weshalb diese beiden Körperbereiche am häufigsten von BMD betroffen sind.

Das Dystrophin-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, einem der Geschlechtschromosomen. Eine Paarung von X- und Y-Geschlechtschromosomen führt zu einem Mann und zwei X-Chromosomen zu einer Frau. BMD wird als X-chromosomal-rezessive Erkrankung klassifiziert. Da sich Dystrophin auf dem X-Chromosom befindet und Männer nur ein X-Chromosom haben, ist die Wahrscheinlichkeit einer Beeinträchtigung ihres Dystrophins bei Mutation viel höher als bei Frauen, die ein weiteres X-Chromosom mit wahrscheinlich normalem Dystrophin haben. Wenn Frauen eine Kopie des mutierten Gens erben, aber ein normales anderes X-Chromosom haben, gelten sie als „Überträger“ der Erkrankung und zeigen im Allgemeinen keine BMD-Symptome.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention

Steroide sind die Haupttherapie für Menschen mit BMD. Es hat sich gezeigt, dass die Behandlung mit Prednison oder Deflazacortha die Gesundheit von Herz und Lunge, die Kraft der Gliedmaßen und das Gesamtüberleben bei Menschen mit DMD verbessert. BMD wird auf die gleiche Weise behandelt, es gibt jedoch Studien zu den Auswirkungen vonSteroide sind in der BMD-Patientenpopulation viel begrenzter.

Wann Sie weitere Beratung in Anspruch nehmen sollten

Wenn bei Ihnen bereits BMD diagnostiziert wurde

Wenn bei Ihnen bereits BMD diagnostiziert wurde und Sie unter unregelmäßigem Herzschlag, Kurzatmigkeit oder leichter Müdigkeit leiden, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen.

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome zeigen

Wenn Sie oder Ihr Kind anhaltende Muskelschwäche zeigen, insbesondere beim Versuch zu stehen, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen.