Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erbkrankheit, die zu einem sehr hohen Cholesterinspiegel führt. Menschen werden damit geboren und es kann schon in jungen Jahren einen Herzinfarkt verursachen.

Aufgrund der genetischen Mutation ist Ihr Körper nicht in der Lage, Low Density Lipoprotein (LDL), das schlechte Cholesterin, aus Ihrem Blut zu entfernen. Dies führt zur Bildung von Plaque in Ihren Arterien.

Symptome

Möglicherweise haben Sie in den ersten Jahren keine Symptome. Im weiteren Verlauf können die folgenden Symptome auftreten:

Fettige Hautablagerungen, sogenannte Xanthome, an Teilen der Hände, Ellbogen, Knie, Knöchel und um die Hornhaut des Auges
Cholesterinablagerungen in den Augenlidern (Xanthelasmen)
Brustschmerzen
Wadenkrämpfe beim Gehen
Wunden an den Zehen, die nicht heilen
Plötzliche schlaganfallähnliche Symptome wie Schwierigkeiten beim Sprechen, Herabhängen einer Gesichtshälfte, Schwäche eines Arms oder Beins und Gleichgewichtsverlust

Behandlung

Wenn Sie in Ihrer Familie einen sehr hohen Cholesterinspiegel haben, sollten Sie Ihren Cholesterinspiegel testen lassen. Eine frühzeitige Diagnose ist ein entscheidender Schritt zur Kontrolle Ihres Cholesterinspiegels und zur Vorbeugung lebensbedrohlicher Krankheiten.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Brustschmerzen oder andere Anzeichen eines Herzinfarkts verspüren.

Die Behandlung umfasst normalerweise die Einnahme von Medikamenten, die Ihr LDL-Cholesterin senken oder die Fähigkeit Ihres Körpers verbessern, LDL aus Ihrem Blut zu entfernen.

Ihr Arzt wird Ihnen außerdem eine herzgesunde Ernährung (arm an gesättigten Fettsäuren und Cholesterin), regelmäßige Bewegung und das Nichtrauchen empfehlen.

Ready to treat your familial hypercholesterolemia?

We show you only the best treatments for your condition and symptoms—all vetted by our medical team. And when you’re not sure what’s wrong, Buoy can guide you in the right direction.See all treatment options

Share your story

Share your story below!

First name initial (required)

Email (required; not displayed)

Title for your story (required)

Once your story receives approval from our editors, it will exist on Buoy as a helpful resource for others who may experience something similar.

The stories shared below are not written by Buoy employees. Buoy does not endorse any of the information in these stories. Whenever you have questions or concerns about a medical condition, you should always contact your doctor or a healthcare provider.

Jeffrey M. Rothschild, MD, MPH.

Associate Professor of Medicine, Brigham and Women’s Hospital

Dr. Rothschild has been a faculty member at Brigham and Women’s Hospital where he is an Associate Professor of Medicine at Harvard Medical School. He currently practices as a hospitalist at Newton Wellesley Hospital. In 1978, Dr. Rothschild received his MD at the Medical College of Wisconsin and trained in internal medicine followed by a fellowship in critical care medicine. He also received an MP...

Read full bio

Was this article helpful?