Hämochromatose

Was ist Hämochromatose?

Zusammenfassung

Hämochromatose ist eine Erkrankung, bei der zu viel Eisen im Körper vorhanden ist. Am häufigsten ist dies auf fehlerhafte Gene (normalerweise das HFE-Gen) bei der Eisenregulation zurückzuführen. Wenn die Krankheit genetisch bedingt ist, spricht man von hereditärer Hämochromatose (HH). HH ist eine lebenslange (chronische) Krankheit, während andere Ursachen der Hämochromatose – zu viele Bluttransfusionen, Krankheiten, die rote Blutkörperchen zerstören und die Einnahme von zu vielen Eisenpräparaten – mit der Behandlung und der Zeit verschwinden.

Zu den Symptomen zählen Lebererkrankungen, Diabetes, Hautverfärbungen, Arthritis und Herzversagen. Bei einer Behandlung können diese Symptome jedoch weitgehend oder vollständig vermieden werden.

Hämochromatose kann durch Blutuntersuchungen diagnostiziert werden. Die Behandlung erfolgt durch medizinische Aderlass (Aderlass), Chelatbildner (Metallbinder) und eine eisenarme Diät.

Empfohlene Pflege

Sie sollten Ihren Hausarzt aufsuchen, um diagnostische Blutuntersuchungen durchzuführen (sehen Sie sich auch Ihre Eisenspeicher an). Je nach Schweregrad kann Ihre Behandlung von wachsamem Abwarten über Änderungen des Lebensstils bis hin zur Blutspende zur Senkung des Eisenspiegels reichen.

Hämochromatose-Symptome

Hauptsymptome

Bei HH manifestieren sich die Symptome typischerweise in der Lebensmitte. Bei nicht erblich bedingten Erkrankungen können sich die Symptome jederzeit manifestieren. Zu den typischen Symptomen gehören:

• Hoher Blutzucker (Hyperglykämie): Zu den Symptomen gehören Durst, Müdigkeit, Übelkeit/Erbrechen und häufiges Wasserlassen.
• Hautbräunung: Die vermehrte Eiseneinlagerung in der Haut führt zu einer bronzefarbenen Pigmentierung.
• Zirrhose: Ersatz normaler Leberzellen durch Faserbänder, was zu Leberschäden und möglicherweise Leberversagen führen kann.

Andere Symptome

Andere, weniger häufige Symptome sind:

• Arthritis
• Ermüdung
• Erektile Dysfunktion

Komplikationen

Zu den Komplikationen der Hämochromatose gehören die folgenden, die verschiedene Körpersysteme betreffen können.

• Diabetes: Die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse werden geschädigt und können zu einem hohen Blutzuckerspiegel führen, der bei erheblichen Schäden möglicherweise injizierbares Insulin erfordert.
• Hepatozelluläres Karzinom: Krebs der Leber.
• Kardiomyopathie: Hierbei handelt es sich um eine Schädigung des Herzmuskels, die zu einer Herzinsuffizienz (unzureichende Durchblutung des Körpers) führen kann.
• Perikarditis: Entzündung des Herzbeutels, der das Herz umgibt, was zu Brustschmerzen führt.
• Hypogonadismus: Unzureichende Produktion von Hormonen durch die Eierstöcke oder Hoden, was zu einem verminderten Östrogen- bzw. Testosteronspiegel führt.
• Hypopituitarismus: Unzureichende Hormonproduktion der Hypophyse.
• Infektionen

Hämochromatose verursacht

Hämochromatose kann genetische oder umweltbedingte Ursachen haben. Beide Krankheitsmechanismen führen zu erhöhten Eisenwerten im Blut. Es ist die erhöhte Eisenmenge, die die Symptome einer Hämochromatose verursacht, da sich das überschüssige Eisen in fast jedem Gewebe des Körpers ablagert.

Genetische Ursachen

Die hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine der häufigsten Erkrankungen weißer Menschen. Am häufigsten wird Hämochromatose durch die Vererbung einer genetischen Mutation (Fehler) verursacht, die dazu führt, dass der Körper das mit der Nahrung aufgenommene Eisen falsch verarbeitet. Es gibt viele mögliche Mutationen, die eine hereditäre Hämochromatose verursachen können, aber die meisten Menschen mit HH haben eine Mutation namens C2823Y im Gen namens HFE. Dies führt zu einer zwei- bis dreifach erhöhten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung.

Der beste Weg, die Krankheit zu diagnostizieren, ist eine Leberbiopsie. Aber auch MRT-Bilder, Gentests und Labortests können bei der Diagnose hilfreich sein. Es gibt jedoch auch andere genetische Ursachen für HH, die nicht auf eine Mutation des HFE-Gens zurückzuführen sind:

• Afrikanische Eisenüberladung
• Juvenile Hämochromatose
• Hämochromatose bei Neugeborenen
• Aceruloplasminämie
• Transfusionssiderose

Umweltbedingte Ursachen

Die nicht genetischen Ursachen der Hämochromatose sind:

• Übermäßige Eisenaufnahme über die Nahrung: Dazu gehört auch die Einnahme zu vieler Eisenpräparate.
• Übermäßige Bluttransfusionen
• Chronische Dialyse
• Chronische Lebererkrankung: Dies kann bei Hepatitis C, Alkoholismus oder einer Fettlebererkrankung der Fall sein.
• Porphyria Cutanea Tarda
• Sideroblastische Anämie

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention bei Hämochromatose

Wenn die Behandlung frühzeitig beginnt, können die Menschen mit einem normalen Leben und einer normalen Lebenserwartung rechnen. Wenn die Behandlung jedoch verzögert wird, bis sich Diabetes, Zirrhose, Hypogonadismus oder Hypopituitarismus entwickelt haben, können diese Prozesse nicht rückgängig gemacht werden.

Therapeutische Phlebotomie (Aderlass)

Eine der Hauptbehandlungen der Hämochromatose ist die therapeutische Aderlassung (Aderlass), bei der dem Körper Blut entnommen wird. Dies dient dazu, die Eisenspeicher insgesamt zu verringern, und ist im Allgemeinen eine sichere und wirksame Vorgehensweise. Sobald der Eisenspiegel hoch genug ist, wird in der Regel eine therapeutische Aderlass durchgeführt. Typischerweise wird zunächst eine Einheit Blut pro Woche entnommen, bis der Eisenspiegel im Blut leicht unter dem Normalwert liegt. Anschließend wird je nach Eisenspiegel im Blut bei Bedarf eine therapeutische Aderlass durchgeführt. Diese Behandlungsmethode erfordert routinemäßige Blutlaboruntersuchungen, um sicherzustellen, dass dem Körper eine angemessene Menge Blut entnommen wird. Männer benötigen im Durchschnitt doppelt so häufig eine therapeutische Aderlassoperation wie Frauen. Es kann mehr als ein Jahr dauern, bis sich der Eisenspiegel im Körper normalisiert.

Medikament

Personen, bei denen eine therapeutische Aderlassung nicht möglich ist, kann ein Medikament namens Eisenchelatbildner verabreicht werden. Deferoxamin, ein Eisenchelatbildner, bindet Eisen, saugt es aus dem Blut auf und ermöglicht die Entfernung im Urin und Kot.

Ernährungsumstellung

Menschen mit Hämochromatose sollten niemals Eisenpräparate einnehmen. Außerdem sollten Sie die Zufuhr von Vitamin C einschränken. Darüber hinaus sollten Sie den Verzehr von rotem Fleisch einschränken, da dieses einen hohen Eisengehalt hat. Sie sollten auch Alkohol meiden, da er bei Menschen mit Hämochromatose das Risiko einer Leberschädigung erhöht. Einige raten dazu, rohe Schalentiere zu meiden, da diese bei Menschen mit Hämochromatose eine Infektion verursachen können.

Verhütung

Die genetischen Ursachen von HH können nicht verhindert werden, da sie vererbt werden. Es gibt jedoch bestimmte Maßnahmen, die ergriffen werden können, um die Schwere der Erkrankung zu mildern. Menschen mit HH sollten beispielsweise niemals Eisenpräparate einnehmen und die im vorherigen Abschnitt aufgeführten Ernährungsumstellungen befolgen. Um dauerhafte Komplikationen durch HH zu verhindern, sollte eine regelmäßige Betreuung durch einen Arzt erfolgen, der HH behandelt.

Andererseits sind die umweltbedingten Ursachen der Hämochromatose besser vermeidbar. Für jede Art von Umweltursache ist die Präventionsstrategie unten aufgeführt:

• Übermäßige Eisenaufnahme über die Nahrung: Vermeiden Sie übermäßige Eisenpräparate.
• Übermäßige Bluttransfusionen: Ärzte sollten die Blutmenge, die Sie erhalten, überwachen und begrenzen oder die Gabe von Eisenchelatbildnern in Erwägung ziehen.
• Chronische Lebererkrankung: Die zugrunde liegende Ursache einer Lebererkrankung sollte behandelt werden.
• Porphyria Cutanea Tarda: Dies wird wahrscheinlich mit Aderlass und Medikamenten behandelt.
• Sideroblastische Anämie: Dies wird wahrscheinlich mit Pyridoxin behandelt und bei Bedarf wird eine Eisenchelation eingesetzt.

Wenn bei Ihnen HH diagnostiziert wird, ist es möglicherweise ratsam, dass Ihre Verwandten sich einem Gentest unterziehen, um die Krankheit festzustellen, bevor Symptome auftreten.

Wann sollte eine weitere Beratung bei Hämochromatose in Anspruch genommen werden?

Wenn Sie bemerken, dass Ihre Haut bronzefarbener wird, sollten Sie sich weiter beraten lassen. Zu den weiteren Symptomen, auf die Sie achten sollten, gehören Durst, Müdigkeit, Übelkeit/Erbrechen und häufiges Wasserlassen, die auf einen hohen Blutzuckerspiegel hinweisen können. Wenn Sie bereits wissen, dass Sie an Hämochromatose leiden, kann das Vorhandensein dieser Symptome auf die Notwendigkeit einer therapeutischen Chelatisierung (Aderlass) hinweisen. Menschen mit Hämochromatose sollten regelmäßig einen Arzt aufsuchen, der auf die Behandlung der Krankheit spezialisiert ist, damit sie langfristig überwacht werden können. Dies ermöglicht eine bedarfsgerechte Behandlung der Erkrankung, bevor die Symptome auftreten. Die Überwachung kann Blutuntersuchungen, Bildgebung und Biopsie umfassen.