Cuestionario sobre adrenoleucodistrofia
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La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética que generalmente afecta a los hombres. El trastorno cerebral destruye las células nerviosas que nos permiten pensar y controlar nuestros músculos.
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¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
Resumen
La adrenoleucodistrofia es unatrastorno hereditario que afecta las glándulas suprarrenales y el sistema nervioso. Es un trastorno raro que afecta a los hombres, lo que lleva a la acumulación anormal de ácidos grasos en el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, las glándulas que producen hormonas sexuales y cortisol. Elforma infantil (adrenoleucodistrofia cerebral infantil) se presenta con anomalías cognitivas y conductuales y progresa hasta un daño neurológico profundo y posiblemente la muerte. La forma adulta (adrenomieloneuropatía) se presenta principalmente con debilidad en las piernas, disfunción sexual y problemas de control de la vejiga, y progresa lentamente durante décadas.
Si no se trata, la forma infantil de este trastorno puede provocar la muerte o un estado vegetativo. Los trasplantes de células madre y la terapia génica son prometedores para prevenir el deterioro neurológico en la forma infantil de la enfermedad. La forma adulta progresa más lentamente durante décadas y también puede beneficiarse de la terapia génica u otro tipo de apoyo.
Cuidado recomendado
Debe visitar a su médico de atención primaria, quien le realizará un análisis de sangre para dictaminar el diagnóstico. Dado que esta es una condición genética, no hay cura disponible, pero se pueden usar esteroides si la glándula suprarrenal no produce suficiente por sí misma.
Síntomas de la adrenoleucodistrofia
Los síntomas de cada uno de los tres tipos de ALD se describen a continuación. Los tipos son ALD cerebral infantil (CCALD), adrenomieloneuropatía (AMN) y forma suprarrenal.
Síntomas de CALDA
Los niños con esta forma se presentarán entre los 4 y los 8 años. Los síntomas incluyen:
- Dificultades de aprendizaje
- Problemas de comportamiento: El niño puede ser diagnosticado con TDAH inicialmente.
- Deterioro neurológico severo
- Ceguera
- Parálisis
- convulsiones
- Síntomas de insuficiencia suprarrenal: Comofatiga, náuseas,vómitos, ydebilidad muscular. También pueden tener la piel hiperpigmentada.
Síntomas de AMN
Esta forma se presenta en hombres adultos de entre 20 y 40 años. Los síntomas incluyen:
- Rigidez progresiva ydebilidad de las piernas
- Control anormal de la vejiga
- Disfunción sexual
- Esterilidad
- Entumecimiento y dolor enmanosypies
- Síntomas de insuficiencia suprarrenal: Como fatiga, náuseas, vómitos y debilidad muscular. También pueden tener la piel hiperpigmentada.
- Similitudes con la forma infantil (CCALD): Esto incluye anomalías cognitivas o conductuales, pérdida de la visión o convulsiones.
Síntomas de la forma suprarrenal
Esta forma se presenta típicamente a los 10 años. Los síntomas incluyen los de insuficiencia suprarrenal:
- Fatiga
- Náuseas
- vómitos
- Debilidad muscular
- Posible piel hiperpigmentada
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¿Qué causa la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia se caracteriza por ser una mutación genética rara y no tiene otras causas conocidas.
Detalles de la mutación genética
El gen mutado específico, el gen ABCD1, causa la enfermedad resultante al:
- Codificación de proteínas: El gen ABCD1 mutado codifica la proteína adrenoleucodistrofia.
- Mal transporte de ácidos grasos: Esta proteína facilita el transporte de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) a los peroxisomas, el orgánulo de la célula que degrada y recicla los ácidos grasos.
- Los ácidos grasos se acumulan: Los VLCFA se acumulan en el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales, lo que provoca una variedad de disfunciones neurológicas y suprarrenales.
Quién es más probable que se vea afectado
Esta mutación es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que significa que las mujeres pueden portar la mutación y tener manifestaciones leves. Sin embargo, los hombres son los más afectados por la enfermedad, aproximadamente uno de cada 15 000.
Opciones de tratamiento y prevención de la adrenoleucodistrofia
Para las personas asintomáticas que tienen ALD, la vigilancia con MRI es común. Por lo general, otros tratamientos no se inician hasta que comienzan a aparecer los síntomas.
Diagnóstico y pruebas
El motivo por el que debe hacerse la prueba y la fase de la vida en la que se encuentra determinarán el tipo de prueba y cualquier seguimiento necesario.
- Tamizaje para recién nacidos: En los Estados Unidos, se recomiendan las pruebas de detección para recién nacidos, pero la implementación varía según el estado. Puede ver si se realizan pruebas para recién nacidos en su estadoaquíLa prueba de detección busca niveles altos de un ácido graso de cadena muy larga específico y no es una prueba definitiva. Los bebés con una prueba de detección positiva para recién nacidos deben someterse a una prueba de confirmación.
- Pruebas de seguimiento: Las pruebas de seguimiento implican medir el nivel de ácidos grasos de cadena muy larga en la sangre. Este nivel está elevado en casi todas las personas con el trastorno. Si esta prueba es positiva, se deben realizar pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación ABCD1.
- Imágenes: Las imágenes cerebrales son una prueba complementaria después del diagnóstico de ALD. Por lo general, las personas con ALD confirmada tendrán resonancias magnéticas repetidas para obtener imágenes del cerebro y la médula espinal. Esto es principalmente para rastrear la progresión a lo largo del tiempo.
- Electrofisiología: La electrofisiología es una prueba complementaria después del diagnóstico de ALD. Estas pruebas analizan la función de partes específicas del sistema nervioso. Esto puede ayudar a rastrear el progreso de la pérdida visual, la pérdida auditiva y la pérdida de la función muscular o nerviosa sensorial.
Progresión y pronóstico
La progresión y el pronóstico de esta afección varían según la forma experimentada.
- CALD: Si no se trata, el 90 por ciento de los casos de CCALD progresan a una discapacidad total dentro de los seis meses a dos años, y mueren dentro de los cinco a 10 años. Si se trata con éxito, la supervivencia mejora significativamente. Sin embargo, ningún tratamiento es curativo y los síntomas pueden continuar desarrollándose en la edad adulta.
- AMN: A diferencia de la forma infantil de la enfermedad, los síntomas de AMN progresan lentamente durante décadas. La mayoría de las personas pierden la capacidad de caminar a los 50 años. Actualmente, no hay tratamientos disponibles que hayan demostrado retrasar o prevenir la progresión de la enfermedad.
- forma suprarrenal: Las personas pueden ser tratadas con éxito con la terapia de reemplazo hormonal. Sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar síntomas neurológicos en la mediana edad y tendrán un curso similar al de las personas con AMN.
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Tratamientos para abordar los síntomas neurológicos
Los siguientes tratamientos se usan típicamente para CCALD. Desafortunadamente, no funcionan para AMN y no abordan la disfunción suprarrenal.
- Trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH): Las personas con CCCALD se tratan con frecuencia con HSCT. En el HSCT, usted recibe células formadoras de sangre (células a partir de las cuales se desarrollan todas las células sanguíneas) de undonante sano con genética similar pero no idéntica. Los donantes suelen ser hermanos o padres. El mecanismo por el cual HSCT funciona específicamente en ALD no está claro, peromúltiples estudios han sugeridomejores resultados neurológicos y supervivencia
- Terapia de genes: La terapia génica consiste en eliminar las células formadoras de sangre, modificar el gen mutado y reemplazar las células. Esta técnica se puede usar si no puede someterse a un HSCT porque no tiene un donante compatible. Varios estudios también han sugerido mejores resultados neurológicos y supervivencia para personas con CCCALD.
Tratamientos para abordar la disfunción suprarrenal
Las siguientes opciones abordan específicamente los síntomas neurológicos asociados con ALD.
- Reemplazo de corticosteroides: La disfunción o insuficiencia suprarrenal en personas con ALD se trata eficazmente con terapia de reemplazo hormonal. Sin embargo, este tratamiento no trata la disfunción neurológica.
- Terapia de apoyo: El tratamiento de las personas con ALD avanzada suele ser de apoyo e incluye terapia del habla y fisioterapia. El pronóstico de la ALD avanzada es malo y es útil la participación de un equipo de cuidados paliativos que se especialice en el final de la vida.
- Otras intervenciones: Varias modificaciones dietéticas, incluidas dietas bajas en grasas y un producto llamado aceite de Lorenzo, se han utilizado como tratamiento para la ALD en el pasado. Sin embargo, ninguno de ellos parece prevenir o retrasar la progresión de la enfermedad y los expertos no los recomiendan.
Prevención
Las pruebas prenatales están disponibles para mujeres embarazadas que tienen hijos con ALD u otros miembros de la familia con la enfermedad. Aparte de seleccionar un embrión sin la mutación, no hay forma de prevenir esta enfermedad.
Cuándo buscar una consulta adicional por adrenoleucodistrofia
Si tiene ALD en su familia o le han diagnosticado ALD, debe buscar la consulta de un experto. Es apropiado que sea valorado inicialmente por un genetista y un neurólogo especialista en ALD.
Preguntas que su médico puede hacerle para determinar la adrenoleucodistrofia
- ¿Has perdido el apetito recientemente?
- ¿Alguna fiebre hoy o durante la última semana?
- ¿Está lo suficientemente enfermo como para considerar ir a la sala de emergencias ahora mismo?
- ¿Está experimentando un dolor de cabeza?
- ¿Alguna vez le han diagnosticado cáncer?
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References
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