Distrofia muscular de Becker

¿Qué es la distrofia muscular de Becker?

Resumen

La distrofia muscular de Becker (BMD, por sus siglas en inglés) es una afección genética que conduce a una atrofia muscular progresiva debido a una mutación en el gen que produce una proteína de soporte muscular llamada distrofina.

La BMD generalmente se presenta como una forma menos severa depérdida muscular que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) similar porque las personas con BMD tienen distrofina reducida, mientras que las personas con DMD tienen una ausencia total de distrofina funcional. La BMD se presenta más tarde en la vida que las personas con DMD, pero ambas condiciones pueden volverse debilitantes y provocar una muerte prematura. La BMD se encuentra en alrededor de tres a seis de cada 100,000 nacimientos y es mucho más común en hombres que en mujeres.

Los síntomas incluyen dificultad para moverse y ponerse de pie, músculos de la pantorrilla extragrandes, problemas cardíacos y, a veces, problemas cognitivos o de comportamiento.

Eldiagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas o, en raras ocasiones, mediante la prueba de un trozo de tejido muscular. El tratamiento consiste principalmente en medicamentos esteroides.

Cuidado recomendado

Debe visitar a su médico de atención primaria para confirmar el diagnóstico y analizar las opciones de tratamiento para controlar los síntomas.

Síntomas de la distrofia muscular de Becker

Se pueden observar algunos síntomas de DMO; otros se descubren a través de pruebas.

Síntomas observables

Los principales síntomas observables de la DMO se detallan a continuación.

• Dificultad con el movimiento: el patrón dedebilidad muscular clásicamente visto con BMD es aquel en el que los músculos de los muslos y las caderas se ven afectados antes que los músculos de la parte inferior de las piernas, y las piernas se ven afectadas antes que los brazos. Esto puede ocasionar dificultad para correr, subir escalones o saltar. A diferencia de la DMD, en la que los niños comienzan a mostrar dificultades para caminar desde muy pequeños,la mayoría de los niños con BMD permanecen ambulatorios hasta alrededor de los 16 años.
• Dificultad para levantarse de una posición sentada: Como se describió anteriormente, los músculos de las caderas suelen ser los primeros en verse afectados en la BMD. Esto lleva asigno de Gower, que es uno de los primeros indicadores clínicos de que un niño puede verse afectado por DMD o BMD. El signo de Gower es una maniobra que los niños con DMD o BMD desarrollan naturalmente para ayudarse a ponerse de pie. Debido a que sus miembros inferiores son débiles, utilizan predominantemente sus brazos para izarse desde una posición sentada. Esto generalmente implica usar la fuerza de la parte superior del cuerpo para levantarse del suelo y luego continuar tirando de la parte superior del cuerpo empujando hacia abajo contra las extremidades inferiores.
• Pseudohipertrofia de la pantorrilla: Las personas con BMD pueden parecer tener pantorrillas muy grandes o musculosas. "Pseudohipertrofia" indica que las pantorrillas parecen engañosamente musculosas. En lugar de un exceso de tejido muscular en las pantorrillas, hay una gran cantidad de tejido cicatricial debido a la descomposición del músculo que no funciona correctamente, lo que crea esta apariencia demasiado grande.

Síntomas descubiertos a través de pruebas

Los síntomas de la BMD que se descubren a través de las pruebas incluyen los siguientes.

• Miocardiopatía: Esta es una condición en la que la debilidad en el músculo cardíaco dificulta que el corazón bombee la cantidad necesaria de sangre al resto del cuerpo. La sangre termina acumulándose en las cámaras de la parte, lo que eventualmente conduce a la dilatación de las cámaras, una afección llamada miocardiopatía dilatada. La miocardiopatía es a menudo la característica de presentación en pacientes con BMD, ya que la debilidad muscular de las extremidades puede no aparecer hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.
• Dificultad para respirar: Las personas con BMD pueden experimentardificultad para respirar, ya sea en reposo o con actividad, por varias razones. Como se discutió anteriormente, la BMD puede afectar los músculos del corazón. Si el corazón no bombea correctamente, no puede enviar sangre a los pulmones para recoger oxígeno y enviar este oxígeno al resto del cuerpo. Esto conduciría a una fácilfatiga incluso con una actividad mínima. Alternativamente, la dificultad para respirar puede ser causada por el desgaste de los músculos del diafragma, un músculo en el abdomen que mueve el aire dentro y fuera de los pulmones. En casos avanzados de BMD, el diafragma puede verse afectado y funcionar incorrectamente.
• Arritmia: Las personas con BMD cuyos músculos cardíacos se ven afectados por la afección pueden comenzar a experimentar una sensación de "aleteo" en el pecho como resultado de un latido cardíaco anormal. El músculo cardíaco que funciona mal puede comenzar a descomponerse, lo que conduce a la cicatrización del tejido dentro del corazón. Las señales eléctricas que se mueven naturalmente a través del corazón que le permite latir a un ritmo regular no se mueven tan bien a través del tejido cicatrizado. Como resultado, se puede sentir un latido cardíaco irregular.
• Trastornos cognitivos o del comportamiento: La mayoría de las personas con BMD serán cognitiva y conductualmente normales.. Sin embargo, un pequeño número de pacientes con DMO tienen un coeficiente intelectual deteriorado, TDAH y/oansiedad. La investigación sugiere que la distrofina juega un papel en el desarrollo cognitivo, por lo que una proteína de distrofina que carece deefectos de aprendizaje y comportamiento.

Causas de la distrofia muscular de Becker

La BMD es causada por una mutación en el gen que produce una proteína llamada distrofina, que normalmente brinda soporte y estabilidad a los músculos cuando se contraen y relajan, evitando que se rompan. La proteína distrofina se encuentra en los músculos de las extremidades y el corazón, por lo que estas son las dos áreas del cuerpo más comúnmente afectadas por la DMO.

El gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales. Un emparejamiento de cromosomas sexuales X e Y produce un macho y dos cromosomas X producen una hembra. La BMD se clasifica como una condición recesiva ligada al cromosoma X. Dado que la distrofina está en el cromosoma X y los hombres solo tienen un cromosoma X, es mucho más probable que su distrofina se vea afectada si muta que las mujeres, que tienen otro cromosoma X con distrofina probablemente normal. Si las mujeres heredan una copia del gen mutado pero tienen otro cromosoma X normal, se las considera "portadoras" de la afección y, por lo general, no manifiestan síntomas de BMD.

Opciones de tratamiento y prevención

Los esteroides son el pilar de la terapia para las personas con BMD. Se ha demostrado que el tratamiento con prednisona o deflazacort mejora la salud del corazón y los pulmones, la fuerza de las extremidades y la supervivencia general en personas con DMD. La BMD se trata de la misma manera, pero los estudios sobre el impacto deesteroides son mucho más limitados en la población de pacientes con BMD.

Cuándo buscar más consultas

Si ya ha sido diagnosticado con BMD

Si ya le han diagnosticado BMD y experimenta latidos cardíacos irregulares, dificultad para respirar o fatiga fácil, debe buscar atención de su médico de inmediato.

Si usted o su hijo presentan síntomas

Si usted o su hijo muestran debilidad muscular persistente, especialmente cuando intenta ponerse de pie, debe consultar a su médico.