L'hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire qui entraîne un taux de cholestérol très élevé. Les gens naissent avec et cela peut provoquer une crise cardiaque à un âge précoce.

La mutation génétique rend votre corps incapable d’éliminer les lipoprotéines de basse densité (LDL), le mauvais cholestérol, de votre sang. Cela conduit à une accumulation de plaque dans vos artères.

Symptômes

Il se peut que vous n'ayez aucun symptôme dans les premières années. Au fur et à mesure de sa progression, vous pouvez présenter les symptômes suivants :

Dépôts cutanés gras appelés xanthomes sur certaines parties des mains, des coudes, des genoux, des chevilles et autour de la cornée de l'œil
Dépôts de cholestérol dans les paupières (xanthélasmas)
Douleur thoracique
Crampes dans les mollets en marchant
Plaies aux orteils qui ne guérissent pas
Symptômes soudains semblables à ceux d'un accident vasculaire cérébral, tels que difficulté à parler, affaissement d'un côté du visage, faiblesse d'un bras ou d'une jambe et perte d'équilibre

Traitement

Si vous avez des antécédents familiaux de taux de cholestérol très élevé, vous devriez faire tester votre taux de cholestérol. Obtenir un diagnostic précoce est une étape essentielle pour contrôler votre taux de cholestérol et prévenir des maladies potentiellement mortelles.

Consultez immédiatement un médecin si vous ressentez des douleurs thoraciques ou d'autres signes de crise cardiaque.

Le traitement comprend généralement la prise de médicaments qui abaissent votre taux de cholestérol LDL ou améliorent la capacité de votre corps à éliminer les LDL de votre sang.

Votre médecin vous recommandera également une alimentation saine pour le cœur (faible en graisses saturées et en cholestérol), une activité physique régulière et l’interdiction de fumer.

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Jeffrey M. Rothschild, MD, MPH.

Associate Professor of Medicine, Brigham and Women’s Hospital

Dr. Rothschild has been a faculty member at Brigham and Women’s Hospital where he is an Associate Professor of Medicine at Harvard Medical School. He currently practices as a hospitalist at Newton Wellesley Hospital. In 1978, Dr. Rothschild received his MD at the Medical College of Wisconsin and trained in internal medicine followed by a fellowship in critical care medicine. He also received an MP...

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