Histiocytose à cellules de Langerhans : symptômes, diagnostic et catégories pronostiques

Qu’est-ce que l’histiocytose à cellules de Langerhans ?

Résumé

L'histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) est une maladie rare caractérisée par le dysfonctionnement et la prolifération d'un type particulier de cellule immunitaire. Des collections de ces cellules dysfonctionnelles infiltrent divers tissus du corps, entraînant une grande variété de présentations de maladies. Les zones les plus couramment infiltrées par ces cellules sont la peau, les os et les tissus pulmonaires ; cependant, ces cellules peuvent s’infiltrer n’importe où dans le corps, y compris dans le système nerveux central.

Certains symptômes comprennent des nodules douloureux sur les os n'importe où dans le corps, des lésions de la peau ou de la bouche,perte auditive, toux et essoufflement, ou changements de comportement. La LCH est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants âgés de 1 à 3 ans. Une autre forme de maladie couramment diagnostiquée chez les adultes est principalement isolée des poumons et semble être liée au tabagisme.

Le LCH peut être traité avec des stéroïdes ou une chimiothérapie qui, dans certains cas, améliorent la progression de la maladie. Cependant, la LCH est une maladie chronique incurable et la plupart des gens subissent des conséquences à long terme en fonction des systèmes ou des tissus particuliers impliqués.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin traitant dans les prochains jours.

Symptômes de l'histiocytose à cellules de Langerhans

Étant donné que la LCH est causée par des cellules dysfonctionnelles qui ont la capacité de s’infiltrer dans de nombreuses zones différentes du corps, il existe de nombreux symptômes différents. La plupart des personnes atteintes de LCH ne présenteront qu’une seule de ces catégories de symptômes, et d’autres présenteront des symptômes appartenant à plusieurs catégories.

Symptômes osseux

N'importe quel os peut être affecté par les douleurs et les lésions décrites ci-dessous ; cependant, certains endroits sont plus probables que d’autres.

• Zones douloureuses et surélevées au-dessus des os : Les localisations les plus fréquentes de ces nodules sont le fémur de la jambe, les côtes,les vertèbres du dos, ou l'humérus du bras.
• Autres endroits où se trouvent des zones douloureuses et surélevées : Les os du visage,crâneet la mâchoire peut également avoir des nodules.
• Déformations ou fractures osseuses : Celles-ci peuvent survenir si les lésions infiltrent suffisamment l’os.
• Des dents qui bougent ousaignement des gencives: En raison de lésions osseuses de la mâchoire.
• Perte auditive ou otites : En raison de lésions des os de l'oreille.

Symptômes cutanés

Les symptômes cutanés peuvent se présenter sous forme de bosses, d’éruptions cutanées ou de lésions.

• Petites bosses surélevées : De petites bosses brunes ou violacées en relief sur la peau peuvent apparaître.
• Éruption cutanée rouge et squameuse: L'éruption cutanée ressemble à l'eczéma trouvé dans l'aine, l'abdomen, le dos ou la poitrine.
• Lésions : Ceux-ci peuvent se produire sur leà l'intérieur de la bouche.

Symptômes pulmonaires

Quelques symptômes liés aux poumons peuvent se développer, tels que :

• Toux
• Essoufflement
• Douleur thoracique
• Fièvre
• Perte de poids

Autres symptômes

Quelques autres symptômes peuvent survenir, notamment :

• Ganglions lymphatiques enflés dans le cou
• Tumeur ou lésions kystiques observées dans le foie ou la rate
• Soif excessive
• Miction excessive
• Problèmes comportementaux
• Dysfonctionnement cognitif
• Difficulté à équilibrer ou à marcher

L'histiocytose à cellules de Langerhans est à l'origine

L'histiocytose à cellules de Langerhans est considérée comme rare et touche une à deux personnes sur 100 000.La cause exacte est inconnue dans la plupart des cas et n’est pas considéré comme hérité.

À propos de la mutation génétique

La LCH est causée par le dysfonctionnement d’un type spécifique de cellule immunitaire appelée cellule myéloïde qui provient de la moelle osseuse, site d’origine de la majeure partie du système immunitaire de l’organisme. La mutation concerne le gène BRAF, un proto-oncogène qui dirige la croissance cellulaire et qui est muté dans de nombreux cancers humains connus. La raison pour laquelle cette mutation se produit est inconnue et, heureusement, la mutation n’est pas héréditaire.

Développement de la maladie

La mutation provoque une croissance et une prolifération accrues de cellules immunitaires défectueuses qui infiltrent ensuite divers organes du corps, créant des lésions destructrices et provoquant des symptômes dépendants de l'organe dans lequel elles résident, répertoriés ci-dessous.

• Nodules cutanés et osseux : Ces nodules souvent douloureux résultent de cellules dysfonctionnelles impliquées dans la peau et les os. Ceux-ci peuvent même éroder l’os et entraîner des fractures ou des déformations.
• Atteinte pulmonaire : L’essoufflement et la toux résultent d’un dysfonctionnement des cellules des poumons.
• Atteinte hypophysaire : L'hypophyse fait partie du système endocrinien (hormonal) et son dysfonctionnement entraîne généralement un diabète insipide (et non un diabète sucré), entraînant une miction excessive et une soif.

Consommation de cigarettes

Presque toutes les personnes qui développent une LCH avec atteinte pulmonaire à l’âge adulte fument des cigarettes. Cependant, on ne sait pas exactement quel est le lien entre le tabagisme et le LCH.

Options de traitement et prévention

Comme indiqué précédemment, la LCH présente une gamme très large, depuis des symptômes minimes contenus dans un système organique jusqu'à une maladie qui affecte de nombreux systèmes organiques avec des dommages associés importants. Les méthodes de diagnostic, de pronostic et les options de traitement sont présentées ci-dessous.

Diagnostic

La principale méthode de diagnostic est la biopsie ; cependant, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour localiser et surveiller les zones du corps affectées par les cellules dysfonctionnelles.

• Biopsie: Une biopsie consiste à prélever un petit morceau de tissu de l’organe affecté et à l’examiner au microscope. Les lésions du LCH ont un aspect microscopique spécifique, et c’est le seul moyen de diagnostiquer définitivement le LCH.
• Prise de sang : Des études de laboratoire visant à examiner la numération globulaire, la fonction hépatique et rénale ainsi que la fonction hormonale font partie de l'évaluation initiale si vous êtes suspecté de souffrir de LCH.
• Aspiration de moelle osseuse : Les jeunes enfants et toute personne chez qui on soupçonne une atteinte du foie et de la rate devraient subir une aspiration de la moelle osseuse pour examiner directement les cellules immunitaires dysfonctionnelles à l'origine du LCH.
• Test génétique: Les personnes suspectées de LCH devraient subir des tests génétiques pour rechercher la mutation BRAF. Toutes les personnes atteintes de LCH ne présentent pas cette mutation spécifique.
• Imagerie : Des radiographies (rayons X) de tous les os et une TEP ou une scintigraphie osseuse seront effectuées sur toute personne atteinte de LCH pour rechercher d'éventuelles lésions. Une TEP est l'analyse d'imagerie préférée et sera répétée après le traitement pour surveiller la progression. Les tomodensitométries et les IRM peuvent être utilisées pour évaluer des zones spécifiques du corps et rechercher des lésions LCH.
• Tests de la fonction pulmonaire : Les personnes atteintes de LCH avec atteinte pulmonaire devraient faire tester leur fonction pulmonaire.

Pronostic

Il existe trois catégories pronostiques de LCH répertoriées ci-dessous, car cette maladie a un large éventail d’issues.

• LCH à système unique : Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d’un seul système présentent généralement des lésions isolées des os ou de la peau et obtiennent globalement de meilleurs résultats. Cependant, les conséquences à long terme d'une atteinte d'un seul organe peuvent encore être graves, allant de la destruction osseuse à la perte auditive, en passant par une fonction pulmonaire réduite entraînant un essoufflement et une intolérance à l'exercice.
• LCH multisystème : Les personnes atteintes de plus d’un système organique ont un pronostic plus sombre. Ces personnes ont des conséquences similaires à celles des individus LCH à système unique, mais ont de multiples problèmes dus à la maladie. Ces personnes ont une mortalité liée à la maladie plus élevée, ce qui signifie qu’elles sont plus susceptibles de mourir de leur maladie.
• LCH à haut risque : Certains systèmes organiques sont considérés comme présentant un risque particulièrement élevé et augmentent la mortalité liée au LCH. Ces systèmes comprennent les poumons, la moelle osseuse, le foie et la rate.

Traitement des lésions limitées ou isolées

Pour les lésions plus isolées ou moins fréquentes, les options comprennent :

• Injection de stéroïdes : L'injection de stéroïdes est courante en cas de lésions isolées des os, en particulier chez les enfants. Ce traitement peut améliorer la douleur et l'amplitude des mouvements de l'os affecté.
• Stéroïdes systémiques : Souvent, les personnes présentant des lésions uniques ou multiples à haut risque seront traitées avec des stéroïdes systémiques. Les stéroïdes diminuent la réponse immunitaire du corps et, comme la LCH est causée par une croissance excessive des cellules immunitaires, le traitement aux stéroïdes est une option raisonnable.

Quand demander une consultation plus approfondie

Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de LCH, vous devriez consulter un expert. Une fois diagnostiqué :

• Pour les enfants: Les enfants diagnostiqués avec LCH devront probablement être évalués par un spécialiste en hématologie et oncologie pédiatrique.
• Pour adultes: Les adultes diagnostiqués avec LCH devront probablement être évalués par un spécialiste en hématologie/oncologie. De plus, en fonction des autres symptômes et des organes affectés, un adulte atteint de LCH peut vouloir être évalué par un pneumologue (spécialiste des poumons), un orthopédiste (spécialiste des os) ou un endocrinologue (spécialiste des hormones).