Myopathie mitochondriale

Qu’est-ce que la myopathie mitochondriale ?

Les myopathies mitochondriales sont un ensemble de troubles impliquant des anomalies des mitochondries, qui sont des structures au sein des cellules responsables de l'utilisation de l'oxygène pour produire de l'énergie – souvent décrites comme les centrales électriques des cellules. Donc,mitochondrial myopathies affectent le plus souvent les organes qui consomment beaucoup deoxygène comme les muscles, le cerveau et le cœur.

Les symptômes peuvent varier, mais incluent généralementdouleur ou faiblesse musculaire,vision double ou vision floue,paupières tombantes, des difficultés respiratoires et, sous certaines formes, une cécité et des convulsions.

Les options de traitement comprennent l’exercice, d’éventuels suppléments, ainsi que des procédures et des appareils d’assistance pour résoudre les problèmes oculaires et respiratoires.

Prenez rendez-vous avec un médecin pour analyser plus en détail les anomalies génétiques pouvant être présentes et commencer le traitement sur ordonnance.

Symptômes de la myopathie mitochondriale

Parce que les myopathies mitochondriales font référence à unensemble de troubles, les symptômes varient en fonction du trouble spécifique.

Principaux symptômes

Les symptômes pouvant être observés dans diverses myopathies mitochondriales comprennent :

• Douleurs ou faiblesse musculaires : Le symptôme déterminant des myopathies mitochondriales est une douleur musculaire (myalgie) ou une faiblesse. Les symptômes musculaires sont plus fréquentsaffecter le haut des bras oucuisses mais peut également affecter les avant-bras ou le bas des jambes. Ces symptômes peuvent se développer rapidement ou progressivement.
• Vision double,paupières tombantes, ouvision trouble: Ceux-ci sont couramment observés dans l’ophtalmoplégie externe progressive chronique et le syndrome de Kearns-Sayre. Ces symptômes surviennent parce que le trouble affecte les muscles responsables du mouvement des yeux et du soulèvement des paupières.
• Difficulté à respirer: Cela peut se produire si les muscles responsables de la respiration s’affaiblissent.

Autres symptômes

Certaines formes ou myopathies mitochondriales peuvent inclure les éléments suivants.

• Chez les nourrissons : Ces symptômes peuvent inclure un manque d’attention, des difficultés à s’alimenter et une faiblesse musculaire avec un tonus musculaire souple.
• Contraction saccadée des muscles : C’est ce qu’on appelle la myoclonie. Ceci est classiquement observé dans un trouble appelé épilepsie myoclonique à fibres rouges irrégulières.

Symptômes semblables à ceux d'un AVC

Certaines formes de myopathies mitochondriales peuvent provoquer des épisodes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral. Ceci est classiquement observé dans un trouble connu sous le nom d'encéphalopathie mitochondriale, d'acidose lactique et d'épisodes de type accident vasculaire cérébral (MELAS). Ces épisodes se développent généralement pendant l’enfance et se reproduisent souvent, entraînant un dysfonctionnement neurologique progressif. Les symptômes apparaissent soudainement et comprennent :

• Engourdissement ou faiblesse
• Cécité
• Saisies

Causes de la myopathie mitochondriale

Les myopathies mitochondriales sont causées par des mutations dans des gènes importants pour le fonctionnement normal des mitochondries. Différentes mutations dans divers gènes peuvent entraîner des troubles qui entrent tous dans la catégorie des myopathies mitochondriales. Types spécifiques demutation inclure ceux de l'ADN nucléaire, mitochondriall'ADN, ainsi que l'épuisement des mitochondries.

Mutations dans l'ADN nucléaire

Toutes les cellules portent de l'ADN dans une structure située au centre de la cellule appelée noyau, et cet ADN porte des gènes qui fournissent des instructions pour des fonctions importantes. Les mutations de ces gènes peuvent produire des myopathies mitochondriales qui provoquent des myopathies isolées (uniquement des symptômes musculaires, aucun autre symptôme), ainsi que des troubles tels que l'ophtalmoplégie externe progressive chronique et le syndrome de Kearns-Sayre, qui affectent principalement les yeux.

Mutations dans l'ADN mitochondrial

Les mitochondries possèdent leur propre ADN, distinct de celui transporté dans le noyau. Les myopathies mitochondriales causées par des mutations de l'ADN mitochondrial ne peuvent être transmises que de la mère à son enfant car ce type d'ADN provient uniquement de la mère. Les mutations de l'ADN mitochondrial sont responsables de troubles tels que le MELAS et l'épilepsie myoclonique à fibres rouges irrégulières. Les mutations de l'ADN mitochondrial peuvent également provoquer une ophtalmoplégie externe progressive chronique et le syndrome de Kearns-Sayre.

Épuisement mitochondrial

Certains syndromes sont associés à une déplétion mitochondriale, dans laquelle l'ADN mitochondrial n'est pas correctement maintenu et se décompose. L'épuisement des mitochondries est responsable de plusieurs myopathies mitochondriales, notamment d'un ensemble de troubles provoquant de graves symptômes cérébraux chez les nourrissons et les enfants.

Options de traitement et prévention de la myopathie mitochondriale

La myopathie mitochondriale est une maladie chronique qui ne peut être guérie. Par conséquent, le traitement se concentre sur la réduction des symptômes et le traitement des troubles associés.Traitements spécifiques les options comprennent l'exercice, les suppléments, les médicaments pour prévenir les convulsions, la chirurgie et divers appareils d'assistance pour les problèmes oculaires et respiratoires associés.

Exercice

Il a été démontré que l'exercice est bénéfique pour les personnes atteintes de myopathies mitochondriales en augmentant la fonction mitochondriale. Ceux-ci inclus:

• Aérobie: Comme courir, faire du vélo ou nager
• Entraînement en résistance : Tels que des exercices de musculation ou de musculation

Suppléments

Les médecins peuvent recommander aux personnes atteintes de myopathies mitochondriales d'essayer ces traitements, car ils peuvent les aider ; bien que les études n’aient pas encore montré de bénéfice certain.

Les suppléments visant à améliorer la fonction mitochondriale et actuellement étudiés comprennent :

• Coenzyme Q10: Une protéine importante dans la fonction mitochondriale
• Antioxydants : Comme l'idébénone (Catena)
• Créatine et L-carnitine : Substances d'origine naturelle que l'on retrouve à des niveaux anormalement faibles chez les personnes atteintes de myopathies mitochondriales

Quand demander une consultation supplémentaire pour une myopathie mitochondriale

Si vous développez des symptômes de myopathies mitochondriales, tels que des douleurs ou une faiblesse musculaires, une vision double ou des paupières tombantes, ou des symptômes neurologiques, vous devriez consulter votre médecin. Il ou elle peut prescrire des tests, notamment des tests génétiques spécifiques, pour déterminer si vous souffrez d'une myopathie mitochondriale.

Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de myopathie mitochondriale

Vous devriez envisager d'aller consulter votre médecin, même si vous ne présentez aucun symptôme. Votre médecin peut prescrire des tests génétiques pour déterminer si vous avez hérité d'une myopathie mitochondriale.