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Genetic

A adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença genética que geralmente afeta homens. A doença cerebral destrói as células nervosas que nos permitem pensar e controlar os nossos músculos.

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La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética que generalmente afecta a los hombres. El trastorno cerebral destruye las células nerviosas que nos permiten pensar y controlar nuestros músculos.

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Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die meist Männer betrifft. Die Gehirnerkrankung zerstört die Nervenzellen, die uns das Denken und die Kontrolle unserer Muskeln ermöglichen.

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Adrenoleukodystrophy (ALD) is a genetic disease that usually affects males. The brain disorder destroys the nerve cells that allow us to think and to control our muscles.

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L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique qui touche généralement les hommes. Ce trouble cérébral détruit les cellules nerveuses qui nous permettent de penser et de contrôler nos muscles.

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Alport syndrome is a rare condition that is caused by a mutation in one of the genes responsible for collagen production. Follow-up with a doctor can help reduce damage to various organs affected.

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Das Alport-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Mutation in einem der für die Kollagenproduktion verantwortlichen Gene verursacht wird. Eine ärztliche Nachsorge kann dazu beitragen, Schäden an verschiedenen betroffenen Organen zu reduzieren.

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A ataxia de Friedreich é uma doença que causa danos progressivos ao sistema nervoso e afeta as fibras nervosas que vão da medula espinhal aos braços e pernas.

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La ataxia de Friedreich es una enfermedad que causa daño progresivo al sistema nervioso y afecta las fibras nerviosas que van desde la médula espinal hasta los brazos y las piernas.

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L'ataxie de Friedreich est une maladie qui provoque des lésions progressives du système nerveux et affecte les fibres nerveuses allant de la moelle épinière aux bras et aux jambes.

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Becker muscular dystrophy (BMD) is a genetic condition that leads to progressive muscle wasting. Symptoms are muscle weakness, shortness of breath, and fatigue.

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Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine genetische Erkrankung, die zu fortschreitendem Muskelschwund führt. Symptome sind Muskelschwäche, Atemnot und Müdigkeit.

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Bloom syndrome is a rare, inherited genetic disease passed through families. It is characterized by small stature, a thin frame, and an increased cancer risk.

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Das Bloom-Syndrom ist eine seltene, genetische Erbkrankheit, die über Familien weitergegeben wird. Es zeichnet sich durch eine geringe Statur, einen dünnen Körperbau und ein erhöhtes Krebsrisiko aus.

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This article will review the symptoms, causes, management, and prognosis of chronic granulomatous disease. The most common symptoms are recurrent respiratory and skin infections that are often severe, although infection anywhere in the body is possible.

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In diesem Artikel werden die Symptome, Ursachen, Behandlung und Prognose einer chronischen granulomatösen Erkrankung untersucht. Die häufigsten Symptome sind wiederkehrende Infektionen der Atemwege und der Haut, die oft schwerwiegend sind, obwohl eine Infektion überall im Körper möglich ist.

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A distrofia muscular de Becker (DMO) é uma condição genética que leva à perda muscular progressiva. Os sintomas são fraqueza muscular, falta de ar e fadiga.

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La distrofia muscular de Becker (DMB) es una afección genética que conduce a una atrofia muscular progresiva. Los síntomas son debilidad muscular, dificultad para respirar y fatiga.

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Este artigo revisará os sintomas, causas, manejo e prognóstico da doença granulomatosa crônica. Os sintomas mais comuns são infecções respiratórias e cutâneas recorrentes, muitas vezes graves, embora seja possível infecção em qualquer parte do corpo.

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La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une maladie génétique qui entraîne une fonte musculaire progressive. Les symptômes sont une faiblesse musculaire, un essoufflement et de la fatigue.

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Este artículo revisará los síntomas, las causas, el manejo y el pronóstico de la enfermedad granulomatosa crónica. Los síntomas más comunes son infecciones respiratorias y cutáneas recurrentes que a menudo son graves, aunque es posible que se produzca una infección en cualquier parte del cuerpo.

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Friedreich's ataxia is a disease that causes progressive damage to the nervous system and affects nerve fibers leading from the spinal cord to the arms and legs.

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Friedreich-Ataxie ist eine Krankheit, die zu einer fortschreitenden Schädigung des Nervensystems führt und Nervenfasern betrifft, die vom Rückenmark zu Armen und Beinen führen.

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Hemochromatosis, known as iron overload, is a medical condition that can be genetic or caused by too much iron from blood transfusions. The key symptoms are diabetes, bronzing of the skin, and cirrhosis (liver changes).

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A hemocromatose, conhecida como sobrecarga de ferro, é uma condição médica que pode ser genética ou causada por excesso de ferro em transfusões de sangue. Os principais sintomas são diabetes, bronzeamento da pele e cirrose (alterações hepáticas).

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La hemocromatosis, conocida como sobrecarga de hierro, es una condición médica que puede ser genética o causada por el exceso de hierro de las transfusiones de sangre. Los síntomas clave son diabetes, bronceado de la piel y cirrosis (cambios en el hígado).

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A hipertermia maligna é uma condição genética que resulta em uma reação grave à anestesia. Os sintomas incluem rigidez muscular e temperatura corporal elevada.

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La hipertermia maligna es una condición genética que resulta en una reacción severa a la anestesia. Los síntomas incluyen rigidez muscular y temperatura corporal alta.

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L'hyperthermie maligne est une maladie génétique qui entraîne une réaction grave à l'anesthésie. Les symptômes comprennent une rigidité musculaire et une température corporelle élevée.

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Hämochromatose, bekannt als Eisenüberladung, ist eine Erkrankung, die genetisch bedingt sein oder durch zu viel Eisen aus Bluttransfusionen verursacht werden kann. Die Hauptsymptome sind Diabetes, Verbräunung der Haut und Leberzirrhose (Leberveränderungen).

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L'hémochromatose, connue sous le nom de surcharge en fer, est une maladie qui peut être génétique ou causée par une trop grande quantité de fer provenant de transfusions sanguines. Les principaux symptômes sont le diabète, le bronzage de la peau et la cirrhose (modifications du foie).

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Cet article passera en revue les symptômes, les causes, la prise en charge et le pronostic de la maladie granulomateuse chronique. Les symptômes les plus courants sont des infections respiratoires et cutanées récurrentes, souvent graves, bien qu'une infection n'importe où dans le corps soit possible.

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Malignant hyperthermia is a genetic condition that results in a severe reaction to anesthesia. Symptoms include muscle rigidity and high body temperature.

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Maligne Hyperthermie ist eine genetische Erkrankung, die zu einer schweren Reaktion auf die Anästhesie führt. Zu den Symptomen gehören Muskelsteifheit und hohe Körpertemperatur.

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Le syndrome d'Alport est une maladie rare causée par une mutation de l'un des gènes responsables de la production de collagène. Un suivi auprès d'un médecin peut aider à réduire les dommages causés aux divers organes touchés.

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Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare et héréditaire transmise par les familles. Elle se caractérise par une petite taille, une silhouette mince et un risque accru de cancer.

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A síndrome de Alport é uma condição rara causada por uma mutação em um dos genes responsáveis pela produção de colágeno. O acompanhamento com um médico pode ajudar a reduzir os danos aos vários órgãos afetados.

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El síndrome de Alport es una condición rara que es causada por una mutación en uno de los genes responsables de la producción de colágeno. El seguimiento con un médico puede ayudar a reducir el daño a varios órganos afectados.

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A síndrome de Bloom é uma doença genética hereditária rara, transmitida pelas famílias. É caracterizada por baixa estatura, corpo magro e risco aumentado de câncer.

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El síndrome de Bloom es una enfermedad genética hereditaria rara que se transmite de padres a hijos. Se caracteriza por una baja estatura, una estructura delgada y un mayor riesgo de cáncer.

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