Síndrome de Alport: sintomas e como tratar ao longo do tempo

O que é a síndrome de Alport?

A síndrome de Alport é uma doença genética hereditária causada por uma mutação em um dos genes que produz colágeno, um componente essencial do corpo.

Síndrome de Alport pode causar problemas renais, perda de audição e dores nos olhos e problemas de visão. Às vezes, também está associado a certos tipos de tumores e problemas nos vasos sanguíneos. A síndrome de Alport é uma condição rara que afeta aproximadamente 1/50.000 recém-nascidos.

Não há cura para a síndrome de Alport, mas um acompanhamento próximo com seu médico pode ajudar a reduzir ou prevenir danos a órgãos como rins, olhos e ouvidos.

Você deve consultar seu médico de atenção primária nas próximas 24 horas. O diagnóstico é baseado em sintomas corretos, testes genéticos e exames de sangue para determinar a função renal. O tratamento é feito com medicamentos (inibidores da ECA) e encaminhado a um nefrologista para tratamento em longo prazo.

Sintomas da síndrome de Alport

Os sintomas da síndrome de Alport podem ser categorizados por sintomas urinários e renais, sintomas auditivos e oculares, tumores do músculo liso e vasos sanguíneos anormais.

Sintomas urinários e relacionados aos rins

Os sintomas urinários podem estar presentes já na infância, como sangue na urina, ou podem desenvolver-se mais tarde na vida, como urina espumosa.

• Sangue na urina: Também chamada de hematúria, envolve inicialmente uma pequena quantidade de sangue na urina, de modo que não pode ser vista a olho nu e só pode ser percebida quando a urina é testada em laboratório. Eventualmente, pessoas com Síndrome de Alport podem ter episódios de sangue visível na urina que ocorrem geralmente antes dos 10 anos de idade. A urina com sangue é indolor.
• Urina espumosa: Isso geralmente ocorre em uma idade mais avançada (16 a 35 anos) e ocorre porque danos prolongados aos rins fazem com que as proteínas sejam perdidas na urina.
• Pressão alta e inchaço do corpo: Isso ocorre mais tarde devido a danos renais prolongados, impedindo que os rins produzam urina de maneira eficaz.

Causas da síndrome de Alport

A Síndrome de Alport é uma doença genética causada por uma mutação em certos genes que produzem proteínas chamadas colágeno tipo IV, que são componentes importantes do tecido encontrado nos rins, no ouvido e nos olhos. Existem algumas maneiras pelas quais a Síndrome de Alport é transmitida nas famílias:

• Herança autossômica dominante: Na Síndrome de Alport autossômica dominante, apenas um lado da família deve ter a mutação da Síndrome de Alport para transmiti-la aos filhos.
• Herança autossômica recessiva: Na Síndrome de Alport autossômica recessiva, ambos os lados da família devem ter a mutação da Síndrome de Alport para transmiti-la aos filhos.
• Herança ligada ao X: Na Síndrome de Alport ligada ao X, a doença geralmente é transmitida de uma mãe que tem a mutação da Síndrome de Alport para seu filho.

Opções de tratamento e prevenção para a síndrome de Alport

A Síndrome de Alport é uma condição crônica que não pode ser curada. Portanto, o tratamento se concentra no monitoramento regular de danos aos órgãos e no gerenciamento de quaisquer danos que ocorram. Os tratamentos específicos incluem consultar seu médico regularmente, medicamentos para retardar os danos renais, ajustes no estilo de vida e outros medicamentos de suporte, diálise, transplante renal, tratamentos oftalmológicos e aparelhos auditivos.

Consultar seu médico pelo menos uma vez por ano

Depois de ter sido diagnosticado com Síndrome de Alport, ou se o seu médico suspeitar que você pode ter Síndrome de Alport, você deve consultar seu médico pelo menos uma vez por ano. Ele ou ela irá:

• Examine sua urina: Isto é para procurar sangue ou proteínas, o que pode indicar que estão ocorrendo danos aos rins.
• Faça mais recomendações: É possível que você seja recomendado a fazer acompanhamento com um nefrologista (médico renal) e consultar um conselheiro genético.

Medicamentos para retardar a progressão dos danos aos rins

Se você desenvolver sinais que sugiram que seus rins estão danificados, seu médico poderá recomendar que você inicie medicamentos que retardem a progressão dos danos renais. Esses incluem:

• Lisinopril (Prinivil)
• Enalapril (Vasotec)
• Ramipril (Altace)
• Losartana (Cozaar)

Outros medicamentos e mudanças no estilo de vida

Se ocorrer dano renal a ponto de você começar a sentir pressão alta ou inchaço do corpo, provavelmente devido a minerais desequilibrados no sangue, seu médico poderá recomendar vários medicamentos e mudanças no estilo de vida para aliviar os sintomas. Esses incluem:

• Diuréticos: Como a furosemida (Lasix), que aumentará a quantidade de urina que você produz
• Dieta: Limitar o sal, potássio e fosfato que você ingere
• Bicarbonato de sódio (neutro): Usado para manter o equilíbrio dos níveis de ácido e base
• Cálcio ou vitamina D: Para ajudar a manter ossos saudáveis

Quando procurar mais consultas para síndrome de Alport

Se você desenvolver algum sintoma da Síndrome de Alport, como sangue na urina, inchaço no corpo, perda de audição, dor nos olhos ou visão embaçada, consulte seu médico. Ele ou ela pode solicitar exames para determinar se você tem Síndrome de Alport.

Se algum membro da família foi diagnosticado com Síndrome de Alport, você deve consultar seu médico. Ele ou ela pode solicitar exames para verificar se você tem a mutação genética que causa a Síndrome de Alport.