Distrofia Muscular de Becker

O que é distrofia muscular de Becker?

Resumo

A distrofia muscular de Becker (DMO) é uma condição genética que leva à perda muscular progressiva devido a uma mutação no gene que produz uma proteína de suporte muscular chamada distrofina.

A DMO normalmente se apresenta como uma forma menos grave deperda de massa muscular do que a distrofia muscular de Duchenne (DMD) semelhante porque pessoas com DMO apresentam distrofina reduzida, enquanto pessoas com DMD apresentam ausência completa de distrofina funcional. A DMO apresenta-se mais tarde na vida do que as pessoas com DMD, mas ambas as condições podem tornar-se debilitantes e levar à morte precoce. A DMO é encontrada em cerca de três a seis em cada 100.000 nascimentos e é muito mais comum em homens do que em mulheres.

Os sintomas incluem dificuldade de movimentação e de pé, músculos da panturrilha extragrandes, problemas cardíacos e, às vezes, problemas cognitivos ou comportamentais.

Odiagnóstico é confirmado por testes genéticos ou, raramente, testando um pedaço de tecido muscular. O tratamento envolve principalmente medicamentos esteróides.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária para confirmar o diagnóstico e discutir as opções de tratamento para controlar os sintomas.

Sintomas da distrofia muscular de Becker

Alguns sintomas de DMO podem ser observados; outros são descobertos por meio de testes.

Sintomas observáveis

Os principais sintomas observáveis da DMO são detalhados abaixo.

• Dificuldade de movimento: O padrão defraqueza muscular classicamente visto na DMO é aquele em que os músculos das coxas e quadris são afetados antes dos músculos da parte inferior das pernas, e as pernas são afetadas antes dos braços. Isso pode causar dificuldade para correr, subir degraus ou pular. Ao contrário da DMD, em que as crianças começam a apresentar dificuldades para andar desde muito pequenas,a maioria das crianças com DMO permanece ambulatorial até os 16 anos.
• Dificuldade em levantar-se da posição sentada: Conforme descrito acima, os músculos dos quadris são geralmente os primeiros a serem afetados na DMO. Isto leva aSinal de Gower, que é um dos primeiros indicadores clínicos de que uma criança pode ser afetada por DMD ou DMO. O sinal de Gower é uma manobra que crianças com DMD ou DMO desenvolvem naturalmente para se ajudarem a se levantar. Como seus membros inferiores são fracos, eles usam predominantemente os braços para se levantarem da posição sentada. Isso geralmente envolve o uso da força da parte superior do corpo para se levantar do chão e, em seguida, continuar a puxar a parte superior do corpo, empurrando para baixo contra os membros inferiores.
• Pseudohipertrofia da panturrilha: Pessoas com DMO podem parecer ter panturrilhas muito grandes ou musculosas. "Pseudohipertrofia" indica que as panturrilhas parecem enganosamente musculosas. Em vez de excesso de tecido muscular nas panturrilhas, há uma abundância de tecido cicatricial proveniente da degradação do músculo que não funciona adequadamente, criando assim uma aparência excessivamente grande.

Sintomas descobertos através de testes

Os sintomas de DMO descobertos por meio de testes incluem os seguintes.

• Cardiomiopatia: Esta é uma condição na qual a fraqueza do músculo cardíaco torna difícil para o coração bombear a quantidade necessária de sangue para o resto do corpo. O sangue acaba se acumulando nas câmaras da peça, levando eventualmente à dilatação das câmaras, uma condição chamada cardiomiopatia dilatada. A cardiomiopatia é frequentemente a manifestação em pacientes com DMO, uma vez que a fraqueza muscular dos membros pode não aparecer até a adolescência ou idade adulta jovem.
• Falta de ar: Pessoas com DMO podem experimentarfalta de ar, seja em repouso ou em atividade, por diversos motivos. Conforme discutido acima, a DMO pode afetar os músculos do coração. Se o coração não estiver bombeando adequadamente, ele não poderá enviar sangue aos pulmões para captar oxigênio e distribuí-lo para o resto do corpo. Isto levaria a fácilfadiga mesmo com atividade mínima. Alternativamente, a falta de ar pode ser causada pelo desgaste dos músculos do diafragma, um músculo do abdômen que move o ar para dentro e para fora dos pulmões. Em casos avançados de DMO, o diafragma pode ser afetado e funcionar inadequadamente.
• Arritmia cardíaca: Pessoas com DMO cujos músculos cardíacos são afetados pela doença podem começar a sentir uma sensação de “vibração” no peito como resultado de um batimento cardíaco anormal. O mau funcionamento do músculo cardíaco pode começar a se romper, o que causa cicatrizes no tecido do coração. Os sinais eléctricos que se movem naturalmente através do coração, permitindo-lhe bater a um ritmo regular, não se movem tão bem através do tecido cicatrizado. Como resultado, pode ser sentido um batimento cardíaco irregular.
• Distúrbios cognitivos ou comportamentais: A maioria das pessoas com DMO será cognitiva e comportamentalmente normal. No entanto, um pequeno número de pacientes com DMO tem QI prejudicado, TDAH e/ouansiedade. A pesquisa sugere que a distrofina desempenha um papel no desenvolvimento cognitivo, portanto, a falta da proteína distrofina temaprendizagem e efeitos comportamentais.

Causas da distrofia muscular de Becker

A DMO é causada por uma mutação no gene que produz uma proteína chamada distrofina, que normalmente fornece suporte e estabilidade aos músculos à medida que se contraem e relaxam, evitando que se quebrem. A proteína distrofina é encontrada nos músculos dos membros e do coração, razão pela qual estas são as duas áreas do corpo mais comumente afetadas pela DMO.

O gene da distrofina está localizado no cromossomo X, que é um dos cromossomos sexuais. Um par de cromossomos sexuais X e Y produz um homem e dois cromossomos X produzem uma mulher. A DMO é classificada como uma condição recessiva ligada ao X. Como a distrofina está no cromossomo X e os homens têm apenas um cromossomo X, é muito mais provável que sua distrofina seja prejudicada se sofrer mutação do que as mulheres, que têm outro cromossomo X com provavelmente distrofina normal. Se as mulheres herdarem uma cópia do gene mutado, mas tiverem outro cromossomo X normal, elas são consideradas “portadoras” da doença e geralmente não manifestam sintomas de DMO.

Opções de tratamento e prevenção

Os esteróides são a base da terapia para pessoas com DMO. Foi demonstrado que o tratamento com prednisona ou deflazacor melhora a saúde cardíaca e pulmonar, a força dos membros e a sobrevida geral em pessoas com DMD. A DMO é tratada da mesma forma, mas estudos sobre o impacto daesteróides são muito mais limitados na população de pacientes com DMO.

Quando procurar mais consultas

Se você já foi diagnosticado com DMO

Se você já foi diagnosticado com DMO e está apresentando batimentos cardíacos irregulares, falta de ar ou fadiga fácil, procure atendimento médico imediatamente.

Se você ou seu filho estão demonstrando sintomas

Se você ou seu filho demonstrarem fraqueza muscular persistente, especialmente ao tentar ficar de pé, consulte seu médico.