Síndrome de Bloom

O que é a síndrome de Bloom?

A síndrome de Bloom é uma doença genética hereditária rara, transmitida pelas famílias de maneira autossômica recessiva. Isto significa que para que a doença se desenvolva, a pessoa afetada deve ter duas cópias do gene anormal – um gene anormal de cada progenitor. Os próprios pais não serão afetados pela síndrome de Bloom, mas serão portadores de um gene defeituoso.

Homens e mulheres são afetados igualmente, e a síndrome de Bloom foi relatada em vários grupos étnicos. Embora a incidência exata não seja conhecida. A síndrome de Bloom é mais comum na Europa Central e OrientalPopulação judaica.

Pessoas comSíndrome de Bloom tendem a ser muito baixos e magros, com características faciais distintas. Eles são propensos a infecções e câncer.

A síndrome de Bloom é uma condição crônica que não tem cura. A maioria das pessoas com síndrome de Bloom sobrevive até a idade adulta, mas a idade média de morte é de 26 anos (variando de 1 a 49). Os tratamentos são principalmente protetores e de suporte, dependendo das complicações que surgirem.

Você deve visitar seu médico de atenção primária. O diagnóstico é estabelecido pelos seus sintomas e confirmado com testes genéticos. O tratamento envolve evitar a exposição ao sol devido aos maiores riscos de câncer de pele.

Sintomas da síndrome de Bloom

Devido aos defeitos e à instabilidade do genoma do DNA, a síndrome de Bloom é caracterizada por sintomas físicos e complicações adicionais.

Sintomas físicos

Os sintomas físicos da síndrome de Bloom podem incluir o seguinte.

• Estatura pequena: Pessoas com síndrome de Bloom são pequenas em estatura, mas têm proporções corporais relativamente normais. Muitas vezes, esse é o primeiro recurso que leva esses pacientes ao atendimento médico. Pessoas com síndrome de Bloom geralmente estão abaixo do percentil 95 da população em altura e peso e raramente ultrapassam um metro e meio de altura na idade adulta. Delesbaixa estatura muitas vezes impede o emprego.
• Moldura fina ou estreita: Pessoas com síndrome de Bloom têm muito pouco tecido adiposo sob a pele e podem ter uma aparência muito fina.
• Erupção cutânea no nariz e bochechas: Aerupção vermelha normalmente acontece após a exposição solar e aparece nos primeiros dois anos de vida. Pode ser vermelho e escamoso, com vasos sanguíneos finos por toda parte (telangiectasias) que ocupam onariz, bochechas e ao redor dos lábios. Essa erupção também pode aparecer em outros locais expostos à luz solar, como pescoço, antebraços ou dorso das mãos.
• Café com leite: Este é um sintoma cutâneo caracterizado por áreas da pele mais claras (hipopigmentadas) do que as áreas circundantes. Essas manchas podem ocorrer em qualquer lugar e não estão relacionadas à luz solar.
• Características faciais distintivas: Essas características faciais incluem um rosto longo e estreito, uma mandíbula pequena e nariz e orelhas proeminentes.

Complicações

Outros problemas que podem resultar da síndrome de Bloom incluem os seguintes.

• Aumento do risco de câncer: As pessoas com síndrome de Bloom têm uma predisposição para desenvolver uma grande variedade de cancros, muitas vezes numa idade precoce, em comparação com a população em geral. Elesmuitas vezes desenvolvem mais de um tipo de câncer durante sua vida. Acredita-se que isso se deva em grande parte à instabilidade genômica e à alta taxa de mutação associada à doença.
• Imunodeficiência: Pessoas com síndrome de Bloom são deficientes em certosimunoglobulinas (proteínas responsáveis por combater diversos patógenos) e estão predispostos a infecções.
• Complicações de fertilidade: Homens com síndrome de Bloom geralmente nascem com incapacidade de produzir espermatozoides e, portanto, são considerados inférteis. As mulheres com síndrome de Bloom não são completamente inférteis porque nascem com todos os componentes necessários para o parto; no entanto, elas apresentam menopausa precoce e são consideradas como tendo fertilidade reduzida.
• Complicações respiratórias superiores: Devido à imunodeficiência associada à doença, muitas pessoas apresentam pneumonia recorrente e infecções do ouvido e do trato respiratório.

Causas da síndrome de Bloom

A síndrome de Bloom é causada por uma mutação em um importante gene chamado BLM, responsável pela produção de uma proteína que ajuda a manter a estabilidade do DNA quando ele passa por processos de reparo e replicação. Pessoas com síndrome de Bloom têm um gene BLM inativo ou com defeito que resulta em extrema instabilidade genômica – o que significa que o DNA é tão instável que é facilmente suscetível a mutações e difícil de reparar. A principal causa de morte em pessoas com síndrome de Bloom é o câncer.

Opções de tratamento e prevenção para a síndrome de Bloom

O tratamento para a síndrome de Bloom não é específico, mas existem certas medidas que podem ser tomadas para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Protegendo a pele

Reduza ao máximo a exposição solar e use sempre protetor solar para prevenir crises e exacerbações de erupções cutâneas associadas à luz solar.

Minimizando a exposição à radiação

Como a radiação é composta por raios UV que podem danificar o já frágil DNA das pessoas que têm síndrome de Bloom, certifique-se de que seu médico use uma ressonância magnética e um ultrassom para processos de diagnóstico.

Suplementação de imunoglobulina

Imunoglobulina adicional pode ser administrada para ajudar comfadiga e predisposição à infecção.

Quando procurar mais consultas para a síndrome de Bloom

Quanto mais cedo você iniciar o acompanhamento regular de seu filho com síndrome de Bloom, mais cedo poderá aprender os fatos, detectar tumores e ajudar seu filho.