Histiocitose de células de Langerhans: sintomas, diagnóstico e categorias prognósticas

O que é histiocitose de células de Langerhans?

Resumo

A histiocitose de células de Langerhans (HCL) é uma doença rara caracterizada pela disfunção e proliferação de um tipo específico de célula imunológica. Coleções dessas células disfuncionais infiltram-se em vários tecidos do corpo, levando a uma ampla variedade de apresentações de doenças. As áreas mais comuns infiltradas por essas células são a pele, os ossos e o tecido pulmonar; no entanto, estas células podem infiltrar-se em qualquer parte do corpo, incluindo o sistema nervoso central.

Alguns sintomas incluem nódulos dolorosos nos ossos em qualquer parte do corpo, lesões na pele ou na boca,Perda de audição, tosse e falta de ar ou alterações comportamentais. A LCH é mais comumente diagnosticada em crianças de 1 a 3 anos. Outra forma da doença comumente diagnosticada em adultos é principalmente isolada nos pulmões e parece estar relacionada ao tabagismo.

A LCH pode ser tratada com esteróides ou quimioterapia, que demonstraram melhorar a progressão da doença em alguns casos. No entanto, a LCH é uma doença crónica sem cura e a maioria das pessoas tem consequências a longo prazo, dependendo dos sistemas ou tecidos específicos envolvidos.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária nos próximos dias.

Sintomas de histiocitose de células de Langerhans

Como a LCH é causada por células disfuncionais que têm a capacidade de se infiltrar em muitas áreas diferentes do corpo, existem muitos sintomas diferentes. A maioria das pessoas com HCL apresentará apenas uma dessas categorias de sintomas, e outras apresentarão sintomas em múltiplas categorias.

Sintomas ósseos

Qualquer osso pode ser afetado pelas dores e lesões descritas a seguir; no entanto, alguns locais são mais prováveis do que outros.

• Áreas elevadas e dolorosas sobre os ossos: As localizações mais comuns desses nódulos são o fêmur na perna, as costelas,as vértebras nas costas, ou o úmero no braço.
• Outros locais onde são encontradas áreas elevadas e dolorosas: Os ossos faciais,crânioe mandíbula também pode ter nódulos.
• Deformidades ósseas ou fraturas: Isso pode ocorrer se as lesões infiltrarem o osso o suficiente.
• Dentes soltos ousangramento nas gengivas: Devido a lesões ósseas na mandíbula.
• Perda auditiva ou infecções de ouvido: Devido a lesões nos ossos do ouvido.

Sintomas de pele

Os sintomas cutâneos podem se apresentar como inchaços, erupções cutâneas ou lesões.

• Saliências pequenas e elevadas: Podem aparecer pequenas protuberâncias marrons ou arroxeadas na pele.
• Erupção cutânea vermelha e escamosa: A erupção é semelhante ao eczema encontrado na virilha, abdômen, costas ou peito.
• Lesões: Estes podem ocorrer nodentro da boca.

Sintomas pulmonares

Alguns sintomas relacionados aos pulmões podem se desenvolver, como:

• Tosse
• Falta de ar
• Dor no peito
• Febre
• Perda de peso

Outros sintomas

Alguns outros sintomas podem ocorrer, incluindo:

• Linfonodos inchados no pescoço
• Tumores ou lesões císticas observadas no fígado ou baço
• Sede excessiva
• Urinar excessivamente
• Problemas comportamentais
• Disfunção cognitiva
• Dificuldade com equilíbrio ou caminhada

Histiocitose de células de Langerhans causa

A histiocitose de células de Langerhans é considerada rara, afetando uma a duas pessoas em cada 100.000.A causa exata é desconhecida na maioria dos casos e não é considerado herdado.

Sobre a mutação genética

A LCH é causada pela disfunção de um tipo específico de célula imunológica chamada célula mieloide, que se origina na medula óssea, o local de origem da maior parte do sistema imunológico do corpo. A mutação está no gene BRAF, que é um proto-oncogene que dirige o crescimento celular e sofre mutação em muitos tipos de câncer humanos conhecidos. A razão pela qual esta mutação acontece é desconhecida e felizmente a mutação não é hereditária.

Desenvolvimento de doenças

A mutação causa aumento do crescimento e proliferação de células imunológicas defeituosas que se infiltram em vários órgãos do corpo, criando lesões destrutivas e causando sintomas dependentes do órgão em que residem, listados abaixo.

• Nódulos de pele e ossos: Esses nódulos, muitas vezes dolorosos, resultam de células disfuncionais envolvidas na pele e nos ossos. Estes podem até corroer o osso e causar fraturas ou deformidades.
• Envolvimento pulmonar: Falta de ar e tosse resultam de células disfuncionais nos pulmões.
• Envolvimento hipofisário: A glândula pituitária faz parte do sistema endócrino (hormonal) e a disfunção geralmente leva ao diabetes insipidus (não ao diabetes mellitus), resultando em micção excessiva e sede.

Uso de cigarro

Quase todas as pessoas que desenvolvem HCL com envolvimento pulmonar na idade adulta fumam cigarros. No entanto, não está claro exatamente como o tabagismo e a HCL estão relacionados.

Opções de tratamento e prevenção

Como discutido anteriormente, a LCH tem uma gama muito ampla, desde sintomas mínimos contidos num sistema orgânico até uma doença que afecta muitos sistemas orgânicos com danos associados significativos. Métodos de diagnóstico, prognóstico e opções de tratamento são encontrados abaixo.

Diagnóstico

O principal método diagnóstico é por meio de biópsia; no entanto, podem ser necessários mais testes para localizar e monitorar quais áreas do corpo estão sendo afetadas pelas células disfuncionais.

• Biópsia: Uma biópsia ocorre quando um pequeno pedaço de tecido é removido do órgão afetado e examinado microscopicamente. As lesões de HCL têm aparência microscópica específica e esta é a única maneira de diagnosticar definitivamente HCL.
• Trabalho sangrento: Estudos laboratoriais para observar a contagem de células sanguíneas, função hepática e renal e função hormonal fazem parte da avaliação inicial se houver suspeita de HCL.
• Aspiração de medula óssea: Crianças pequenas e qualquer pessoa com suspeita de envolvimento do fígado e baço devem fazer aspiração da medula óssea para observar diretamente as células imunológicas disfuncionais que causam HCL.
• Teste genético: Pessoas com suspeita de LCH devem fazer testes genéticos para procurar a mutação BRAF. Nem todas as pessoas com LCH apresentam esta mutação específica.
• Imagem: Radiografias (raios X) de todos os ossos e uma PET ou cintilografia óssea serão feitas em qualquer pessoa com HCL para procurar possíveis lesões. Um PET scan é o exame de imagem preferido e será repetido após o tratamento para monitorar a progressão. Tomografia computadorizada e ressonância magnética podem ser usadas para avaliar áreas específicas do corpo e procurar lesões de HCL.
• Teste de função pulmonar: Pessoas com LCH com envolvimento pulmonar devem ter sua função pulmonar testada.

Prognóstico

Existem três categorias prognósticas de HCL listadas abaixo, pois esta doença tem uma ampla gama de resultados.

• LCH de sistema único: Na maioria dos casos, as pessoas com envolvimento de apenas um único sistema normalmente apresentam lesões isoladas nos ossos ou na pele e apresentam melhores resultados gerais. No entanto, as consequências a longo prazo do envolvimento de um único órgão ainda podem ser graves, variando desde a destruição óssea até à perda auditiva, até à redução da função pulmonar, causando falta de ar e intolerância ao exercício.
• LCH multissistema: Pessoas com envolvimento de mais de um sistema orgânico têm pior prognóstico. Essas pessoas têm consequências semelhantes às dos indivíduos com LCH de sistema único, mas apresentam vários problemas decorrentes da doença. Estas pessoas têm maior mortalidade relacionada com doenças, o que significa que têm maior probabilidade de morrer devido à doença.
• LCH de alto risco: Alguns sistemas de órgãos são particularmente de alto risco e aumentam a mortalidade relacionada à HCL. Esses sistemas incluem pulmões, medula óssea, fígado e baço.

Tratamento para lesões limitadas ou isoladas

Para lesões mais isoladas ou menos frequentes, as opções incluem:

• Injeção de esteróides: A injeção de esteróides é comum para lesões ósseas isoladas, principalmente em crianças. Este tratamento pode melhorar a dor e a amplitude de movimento do osso afetado.
• Esteróides sistêmicos: Freqüentemente, pessoas com lesões únicas ou múltiplas de alto risco serão tratadas com esteróides sistêmicos. Os esteróides diminuem a resposta imunológica do corpo e, como a LCH é causada pelo crescimento excessivo de células imunológicas, o tratamento com esteróides é uma opção razoável.

Quando procurar mais consultas

Se você ou seu filho foram diagnosticados com HCL, você deve consultar um especialista. Uma vez diagnosticado:

• Para crianças: As crianças diagnosticadas com HCL provavelmente precisarão ser avaliadas por um especialista em Hematologia e Oncologia Pediátrica.
• Para adultos: Adultos diagnosticados com LCH provavelmente precisarão ser avaliados por um especialista em Hematologia/Oncologia. Além disso, dependendo dos outros sintomas e órgãos afetados, um adulto com HCL pode querer ser avaliado por um Pneumologista (especialista em pulmões), Ortopédico (especialista em ossos) ou Endocrinologista (especialista em hormônios).