Hämophilie B: Primäre Symptome, Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten

Was ist Hämophilie B?

Zusammenfassung

Hämophilie ist eine genetische Störung, die durch fehlende oder gestörte Proteine, sogenannte Faktoren, verursacht wird, die für die Blutgerinnung und die Verhinderung übermäßiger Blutungen verantwortlich sind.

Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie – Hämophilie A und Hämophilie B. Obwohl die beiden Typen sehr ähnliche Anzeichen und Symptome aufweisen, werden sie durch Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht. Hämophilie B, das Thema dieses Artikels, ist das Ergebnis einer genetischen Mutation (Veränderung eines Gens), die die Funktion des Gerinnungsfaktors IX beeinträchtigt.

Menschen mit Hämophilie sindanfällig für Blutergüsse und anhaltende Blutungen nach Verletzungen undinsbesondere während und nach chirurgischen Eingriffen. In schweren Fällen kann es nach einem sehr geringfügigen Trauma und manchmal auch ohne Verletzung zu anhaltenden Blutungen kommen.

Die primäre Behandlungsmethode für Hämophilie B ist die intravenöse oder topische Verabreichung der notwendigen Gerinnungsfaktoren an Wunden.

Empfohlene Pflege

Sie sollten Ihren Hausarzt aufsuchen, der Sie an ein Hämophilie-Behandlungszentrum überweisen wird. Die Behandlung erfolgt mit Medikamenten und der Vermeidung von Traumata, die zu unkontrollierbaren Blutungen führen können.

Hämophilie-B-Symptome

Wie bereits erwähnt, ist das Hauptsymptom der Hämophilie B eine anhaltende und/oder spontane Blutung. Das Ausmaß der Blutung und der Symptome variiert jedoch je nach Faktor IX-Spiegel. Wenn Ihr Gerinnungsfaktorspiegel nur geringfügig verringert ist, kann es nur nach einer Operation oder einem schweren Trauma zu Blutungen kommen. Wenn der Mangel jedoch schwerwiegend ist, kann es ohne Trauma zu unregelmäßigen Blutungen kommen.

Hauptsymptome

Zu den Anzeichen und Symptomen einer spontanen Blutung gehören:

• Unerklärliche und übermäßige Blutungen aufgrund von Schnitten oder Verletzungen: Dies kann auch nach einer Operation oder zahnärztlichen Behandlung auftreten.
• Große oder tiefe blaue Flecken
• Ungewöhnliche Blutungen nach Impfungen
• Schmerz,Schwellung, oderDichtheitin deinen Gelenken
• Blut in Ihrem UrinoderSchemel
• Nasenbluten ohne bekannte Ursache
• Unerklärliche Reizbarkeit bei Säuglingen

Hämophilie B verursacht

Hämophilie B wird durch genetische Mutationen verursacht, die am häufigsten von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Etwa ein Drittel der Fälle wird jedoch durch verursachtspontane MutationenDas heißt, es gibt keine vererbliche Komponente bei der Entwicklung der Krankheit.

Wie dieser Zustand vererbt wird

Hämophilie B wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und tritt am häufigsten bei Männern auf, da das defekte Gen über das X-Chromosom der Mutter weitergegeben wird. Da Frauen zwei X-Chromosomen erben, kann das normale X-Chromosom immer noch ein normal funktionierendes Gen und Protein bilden, wenn eines der X-Chromosomen defekt ist. Da Männer jedoch nur ein X-Chromosom haben, gibt es bei einem Defekt kein normales X-Chromosom zum Ausgleich. Darüber hinaus besteht ein Merkmal der X-chromosomalen Vererbung darin, dass Väter X-chromosomale Merkmale nicht an ihre Söhne weitergeben können.

Warum Frauen wahrscheinlich Überträger sind

Obwohl Frauen selten die vollständige Krankheit und ihre Symptome zeigen, können sie Überträger sein. Trägerinnen sind Frauen, die ein verändertes X-Chromosom haben. Trägerweibchen haben in der Regel etwa die Hälfte der Faktor-IX-Menge und sind in der Regel ohne Symptome. In einigen Fällen haben Trägerinnen jedoch weniger als die Hälfte der normalen Menge an Faktor IX. Bei diesen Personen besteht ein höheres Risiko für abnormale Blutungen als bei der Allgemeinbevölkerung.

Wie häufig ist dieser Zustand?

Entsprechend derUS-Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) tritt Hämophilie bei etwa 1 von 5.000 Lebendgeburten auf. In den Vereinigten Staaten gibt es etwa 20.000 Menschen mit Hämophilie, und alle Rassen und ethnischen Gruppen können davon betroffen sein.Hämophilie B ist etwa ein Viertel so häufig wie Hämophilie A.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention bei Hämophilie b

Die Hauptbehandlung bei Hämophilie B besteht darin, den Gerinnungsfaktor IX durch eine intravenöse Infusion zu ersetzen.

Diese Behandlungen können regelmäßig im Rahmen eines Zeitplans durchgeführt werden, um den Faktor-IX-Spiegel aufrechtzuerhalten und Blutungsepisoden vorzubeugen, oder diese Injektionen können als Notfallbehandlung für eine Erkrankung eingesetzt werdenakute Blutungsepisode.

Andere Behandlungen

Es gibt auch andere Therapien für Hämophilie B, darunter:

• Desmopressin (DDAVP): DDAVP ist ein Hormon, das den Körper dazu anregen kann, mehr Gerinnungsfaktoren freizusetzen, und wird häufig bei milderen Fällen von Hämophilie B eingesetzt.
• Gerinnungserhaltende Medikamente (Antifibrinolytika): Diese Medikamente, die helfen, den Abbau von Blutgerinnseln zu verhindern, tragen dazu bei, dass der begrenzte Gerinnungsfaktor einer Person weniger wirkt.
• Fibrinkleber: Diese Medikamente können direkt auf die Wundstellen aufgetragen werden, um die Gerinnung und Heilung zu fördern. Fibrinkleber sind besonders nach zahnärztlichen Eingriffen nützlich.
• Erste Hilfe bei kleineren Schnittwunden: Durch Druck und einen Verband lässt sich die Blutung in der Regel stillen. Bei kleinen Blutungen unter der Haut verwenden Sie einen Eisbeutel. Eis am Stiel kann verwendet werden, um kleinere Blutungen im Mund zu verlangsamen.

Komplikationen

Blutung Die bei Hämophilie auftretende Erkrankung ist aufgrund der auftretenden Komplikationen in vielerlei Hinsicht gefährlich. Zu den Komplikationen der Hämophilie B gehören:

• Blutung ins Gehirn: Eine mäßige Beule am Kopf kann zu einer Blutung ins Gehirn führen. Obwohl dies selten vorkommt, handelt es sich um eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Hämophilie B.
• Tiefe innere Blutung: Blutungen, die in den tiefen Muskeln des Körpers auftreten, können zu einer Schwellung der Gliedmaßen führen und Nerven komprimieren, was zu Taubheitsgefühl oder Schmerzen führen kann.
• Gelenkschaden: Auch innere Blutungen können Druck auf die Gelenke, insbesondere die Knie, ausüben und starke Schmerzen verursachen. Blutungen in das Kniegelenk werden als Hämarthrose bezeichnet und können unbehandelt zu Arthritis oder einer körperlichen Zerstörung des Gelenks führen.
• Infektion: Menschen mit Hämophilie erhalten häufiger Bluttransfusionen, wodurch sich das Risiko erhöht, kontaminierte Blutprodukte zu erhalten. Blutprodukte wurden ab Mitte der 1980er Jahre durch die Untersuchung von gespendetem Blut auf Hepatitis und HIV deutlich sicherer.
• Nebenwirkungen einer Behandlung mit Gerinnungsfaktoren: Bei manchen Menschen mit Hämophilie reagiert das Immunsystem auf die Gerinnungsfaktoren, die zur Behandlung von Blutungen eingesetzt werden. Wenn dies geschieht, entwickelt das Immunsystem Proteine (Inhibitoren), die die Gerinnungsfaktoren inaktivieren, wodurch die Behandlung weniger wirksam wird.

Wann ist eine weitere Beratung bei Hämophilie erforderlich? b

Wenn Sie an Hämophilie B leiden und eines der folgenden Symptome auftritt, rufen Sie sofort 911 an. Dies können Anzeichen einer schweren Gehirnblutung sein:

• Schmerzhafte, anhaltende Kopfschmerzen
• Wiederholtes Erbrechen
• Schläfrigkeit oder Lethargie
• Doppeltsehen
• Plötzliche Schwäche oder Ungeschicklichkeit
• Krämpfe oder Anfälle

Wenn Sie außerdem eine Verletzung erleiden, bei der die Blutung nicht aufhört oder Ihre Gelenke schmerzen, anschwellen oder sich warm anfühlen, suchen Sie ebenfalls umgehend einen Arzt auf.