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¿Qué es ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica también se conoce como ELA o enfermedad de Lou Gehrig y lleva el nombre del jugador de béisbol miembro del Salón de la Fama cuya carrera terminó cuando desarrolló ELA. Es una enfermedad degenerativa que destruye las células nerviosas, lo que eventualmente conduce a la pérdida de control sobre la función muscular. Se desconoce la causa de la ELA.

Los síntomas incluyen debilidad; dificultad para hablar, tragar, caminar o usar las manos; y calambres musculares. No afecta los sentidos ni la capacidad mental de una persona.

La ELA es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. No hay cura, pero la atención de apoyo puede mantener al paciente más cómodo y mejorar la calidad de vida. El tratamiento implica medicamentos para retrasar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas; terapia respiratoria; terapia física; terapia ocupacional; y apoyo psicológico.

La esclerosis lateral amiotrófica no se puede curar, pero los síntomas se pueden controlar.

Síntomas de ELA

El inicio de la ELA puede ser muy sutil. Los síntomas a menudo se pasan por alto al principio, pero gradualmente se convierten en atrofia muscular y debilidad que se manifiesta de manera obvia. El primer signo de ELA puede aparecer en las extremidades. Los pacientes pueden tener dificultad con tareas simples como abotonarse una camisa, escribir o girar una llave en una cerradura. En algunos casos, los pacientes pueden experimentar problemas para correr o caminar (ELA de "inicio en las extremidades"). En otros casos, los síntomas comienzan con problemas para hablar o tragar (ELA de "inicio bulbar"). Algunos de los primeros síntomas de la ELA incluyen:

• Espasmos musculares en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
• Calambres musculares
• apretado ymúsculos rígidos(espasticidad)
• Debilidad muscularque afecta a un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
• arrastrando las palabrasyhabla nasal
• Dificultad para tragaro masticar

Independientemente de dónde aparezcan por primera vez los síntomas de la ELA, la debilidad muscular y la atrofia se propagan a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad progresa y los síntomas se vuelven muy graves. Los pacientes probablemente desarrollarán:

• Problemas respiratorios: Con el tiempo, las personas con ELA pierden la función de los músculos necesarios para respirar. Muchos de estos pacientes necesitan dispositivos que los ayuden a respirar por la noche y, a menudo, requerirán una traqueotomía, un orificio creado quirúrgicamente en la parte delantera del cuello que conduce a la tráquea para el uso permanente de un dispositivo (ventilador mecánico) que manualmente infla y desinfla los pulmones.
• Problemas de habla: La mayoría de las personas con ELA desarrollaránproblemas para hablar con el tiempo. Por lo general, esto comienza como una dificultad leve y ocasional en las palabras, pero progresa y se vuelve más grave. Con el tiempo, el habla se vuelve más difícil de entender para los demás, y las personas con ELA a menudo dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.
• Desnutrición: Las personas con ELA desarrollan debilidad y atrofia de los músculos responsables de masticar y tragar los alimentos, lo que se traduce en dificultad para mantener las calorías adecuadas.pérdida de peso rápida y desnutrición. También corren un mayor riesgo de introducir alimentos, líquidos o saliva en los pulmones y requieren sondas de alimentación para una hidratación y nutrición adecuadas.
• Depresión: Debido a que las personas con ELA generalmente conservan su capacidad para realizar procesos mentales superiores, como razonar, recordar, comprender y resolver problemas, son conscientes de su pérdida progresiva de funciones y, a menudo, pueden volverseansioso y deprimido

La tasa de progresión de la enfermedad varía de persona a persona, pero eventualmente las personas no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama por sí mismos, o usar sus manos y brazos.

Causas de la ELA

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta las células nerviosas (neuronas) del cerebro y la médula espinal. La palabra amiotrófica significa "sin nutrición muscular". La ELA se produce cuando las células nerviosas motoras de la parte lateral de la médula espinal mueren lentamente y, debido a la cicatrización (esclerosis), no pueden proporcionar señales adecuadas a los músculos del cuerpo. Esta degeneración y pérdida de estimulación finalmente resulta en atrofia y pérdida de control muscular.

La razón por la cual las neuronas motoras comienzan a degenerar y mueren en personas que tienen ELA no se entiende completamente. Sin embargo, los estudios han identificado dos tipos de ELA:

• ELA familiar: De todos los casos de ELA, del 5 al 10 por ciento son genéticos, lo que significa que se heredan y se transmiten de padres a hijos debido a una mutación (cambio) en los genes. Se han encontrado mutaciones en más de una docena de genes que causan ELA familiar. Alrededor del 25 al 40 por ciento de todos los casos familiares son causados por un defecto en un gen que produce una proteína muy importante para las neuronas motoras. Otro 12 a 20 por ciento de los casos familiares resultan de mutaciones en el gen necesario para producir una enzima importante para destruir metabolitos que pueden volverse tóxicos para las células.
• ELA esporádica: Por otro lado, la mayoría de los casos de ELA (90 por ciento o más) se consideran esporádicos. Esto significa que la enfermedad parece ocurrir al azar sin antecedentes familiares de la enfermedad y sin factores de riesgo claramente asociados.

Principales factores de riesgo

Varios factores de riesgo establecidos para la ELA incluyen:

• Edad: Aunque la ELA puede ocurrir a cualquier edad, los síntomas se desarrollan con mayor frecuencia entre los 55 y los 75 años.
• Género: Los hombres son ligeramente más propensos que las mujeres a desarrollar ELA. Sin embargo, esta diferencia de género desaparece con la edad.
• Raza y etnia: Los caucásicos y los no hispanos son más propensos a desarrollar la enfermedad.

Otros factores de riesgo

Aunque no se han establecido como factores de riesgo, los factores ambientales pueden desencadenar la ELA. Algunos que pueden afectar el riesgo de ELA incluyen:

• De fumar: Fumar es el único factor de riesgo ambiental probable para la ELA. El riesgo parece ser mayor para las mujeres, particularmente después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales: Cierta evidencia sugiere que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o en el hogar puede estar relacionada con la ELA. A pesar de múltiples estudios que investigan esta interacción, ningún agente o químico único se ha asociado consistentemente con la ELA.
• Servicio militar: Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), algunos estudios sugieren queveteranos militares tienen entre 1,5 y 2 veces más probabilidades de desarrollar ELA. Aunque la razón de esto no está clara, los posibles factores de riesgo incluyen la exposición al plomo, pesticidas y otras toxinas ambientales. La ELA es tan común en los veteranos que el Departamento de Asuntos de Veteranos de EE. UU. la reconoce como una enfermedad relacionada con el servicio.

tratamiento de ELA

No hay cura para la ELA. Sin embargo, existen tratamientos disponibles que pueden ayudar a controlar los síntomas y retrasar la progresión, prevenir complicaciones innecesarias y facilitar la convivencia con la enfermedad. Un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud, incluidos neurólogos, trabaja en estrecha colaboración con pacientes con ELA para seleccionar los tratamientos y las opciones apropiados que funcionan mejor para cada individuo.

Terapia

Las terapias físicas, ocupacionales, del habla y nutricionales suelen ser el aspecto más importante de los planes de tratamiento de la ELA. Ayudan a los pacientes a mantener la mayor independencia posible a pesar de las pérdidas significativas que experimentan estos pacientes. Por ejemplo, un terapeuta del habla puede enseñar a los pacientes técnicas de adaptación para hacer que el habla se entienda con mayor claridad o proporcionar métodos alternativos de comunicación, como iPads o pizarras alfabéticas.

medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado dos medicamentos para el tratamiento de la ELA:

• Riluzol (Rilutek): Este es un fármaco que se ha demostrado queprogresión lenta de la enfermedad al reducir los niveles de una sustancia química cerebral llamada glutamato que a menudo está presente en niveles más altos en personas con ELA. Este medicamento se administra en forma de píldora.
• Edaravone (Radicava): Este es un fármaco relativamente nuevo que se ha demostrado quereducir la disminución de las actividades de la función diaria (caminar, comer, vestirse, etc.) asociados con la ELA. Este medicamento se administra como una inyección durante 10 a 14 días consecutivos cada mes.

Cuándo buscar más consultas

Si nota algún síntoma característico de la ELA, programe una cita con su médico de inmediato. Esto es especialmente importante si hay antecedentes de ELA en su familia.