Hemofilia B: síntomas principales, causas y opciones de tratamiento

¿Qué es la hemofilia B?

Resumen

La hemofilia es un trastorno genético causado por proteínas faltantes o disfuncionales, llamadas factores, que son responsables de la coagulación de la sangre y de la prevención del sangrado excesivo.

Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B. Aunque los dos tipos tienen signos y síntomas muy similares, son causados por mutaciones en diferentes genes. La hemofilia B, el tema de este artículo, es el resultado de una mutación genética (cambio en un gen) que afecta el funcionamiento del factor IX de la coagulación.

Las personas con hemofilia sonsusceptible a hematomas y sangrado prolongado después de lesiones yparticularmente durante y después de los procedimientos quirúrgicos. En casos severos, el sangrado continuo puede ocurrir después de un traumatismo muy leve y, a veces, en ausencia de lesiones.

El principal método de tratamiento para la hemofilia B es proporcionar los factores de coagulación necesarios por vía intravenosa o tópica a las heridas.

Cuidado recomendado

Debe visitar a su médico de atención primaria, quien lo derivará a un centro de tratamiento de hemofilia. El tratamiento es con medicamentos y evitar el trauma que puede causar sangrado incontrolable.

Síntomas de la hemofilia b

Como se discutió, el síntoma principal de la hemofilia B es el sangrado prolongado y/o espontáneo. Sin embargo, la extensión del sangrado y los síntomas variarán según el nivel de factor IX. Si su nivel de factor de coagulación solo se reduce levemente, el sangrado puede ocurrir solo después de una cirugía o un trauma importante. Sin embargo, si la deficiencia es grave, se puede experimentar sangrado en momentos aleatorios en ausencia de traumatismo.

Síntomas principales

Los signos y síntomas de sangrado espontáneo incluyen:

• Sangrado inexplicable y excesivo por cortes o lesiones: Esto también puede ocurrir después de una cirugía o trabajo dental.
• Moretones grandes o profundos
• Sangrado inusual después de las vacunas.
• Dolor,hinchazón, oopresiónen tus articulaciones
• Sangre en tu orinaoheces
• Sangrados nasales sin causa conocida
• Irritabilidad inexplicable en bebés

Hemofilia b causas

La hemofilia B es causada por mutaciones genéticas que con mayor frecuencia se transmiten de padres a hijos. Sin embargo, alrededor de un tercio de los casos son causados pormutaciones espontáneas, lo que significa que no hay un componente de herencia para el desarrollo de la enfermedad.

Cómo se hereda esta condición

La hemofilia B se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X y ocurre más comúnmente en los hombres porque el gen defectuoso se transmite a través del cromosoma X de la madre. Dado que las mujeres heredan dos cromosomas X, si uno de los cromosomas X es defectuoso, el cromosoma X normal aún puede producir un gen y una proteína que funcionen normalmente. Sin embargo, dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, si es defectuoso, no hay un cromosoma X normal para compensar. Además de esto, una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos.

Por qué es probable que las mujeres sean portadoras

Aunque las mujeres rara vez muestran la enfermedad completa y sus síntomas, pueden ser portadoras. Las portadoras son mujeres que tienen un cromosoma X alterado. Las mujeres portadoras suelen tener aproximadamente la mitad de la cantidad de factor IX y normalmente no presentan síntomas. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres portadoras tienen menos de la mitad de la cantidad normal de factor IX. Estos individuos tienen un mayor riesgo de sangrado anormal que la población general.

¿Qué tan común es esta condición?

De acuerdo con laCentros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. (CDC), la hemofilia ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos. Hay alrededor de 20,000 personas con hemofilia en los Estados Unidos y puede afectar a todas las razas y grupos étnicos.La hemofilia B es aproximadamente 1/4 de la frecuencia de la hemofilia A.

Opciones de tratamiento y prevención para la hemofilia b

El principal tratamiento para la hemofilia B consiste en recibir un reemplazo del factor IX de la coagulación, que se administra por vía intravenosa colocada en una vena.

Estos tratamientos se pueden realizar regularmente como parte de un programa para mantener los niveles de factor IX y prevenir episodios de sangrado, o estas inyecciones se pueden usar como tratamiento de emergencia para unepisodio de sangrado agudo.

Otros tratamientos

También existen otras terapias para la hemofilia B, que incluyen:

• Desmopresina (DDAVP): DDAVP es una hormona que puede estimular al cuerpo para que libere más factor de coagulación y, a menudo, se usa en casos más leves de hemofilia B.
• Medicamentos conservadores de coágulos (antifibrinolíticos): Estos medicamentos, que ayudan a prevenir la descomposición de los coágulos, ayudan a que el factor de coagulación limitado que tiene una persona funcione menos.
• Selladores de fibrina: Estos medicamentos se pueden aplicar directamente en los sitios de las heridas para promover la coagulación y la cicatrización. Los selladores de fibrina son especialmente útiles después de procedimientos dentales.
• Primeros auxilios para cortes menores: El uso de presión y un vendaje generalmente se ocupará del sangrado. Para pequeñas áreas de sangrado debajo de la piel, use una bolsa de hielo. Las paletas heladas se pueden usar para disminuir el sangrado leve en la boca.

Complicaciones

Sangrado que puede ocurrir en la hemofilia es peligroso en muchos sentidos debido a las complicaciones que pueden surgir. Las complicaciones de la hemofilia B incluyen:

• Sangrado en el cerebro: Un golpe moderado en la cabeza puede causar sangrado en el cerebro. Aunque se trata de una ocurrencia rara, es una de las complicaciones más graves de la hemofilia B.
• Sangrado interno profundo: El sangrado que se produce en los músculos profundos del cuerpo puede provocar inflamación de las extremidades y comprimir los nervios, lo que provoca entumecimiento o dolor.
• Daño articular: El sangrado interno también puede ejercer presión sobre las articulaciones, especialmente las rodillas, causando dolor intenso. El sangrado en la articulación de la rodilla se llama hemartrosis y, si no se trata, puede causar artritis o destrucción física de la articulación.
• Infección: Las personas con hemofilia tienen más probabilidades de recibir transfusiones de sangre, lo que aumenta el riesgo de recibir hemoderivados contaminados. Los productos sanguíneos se volvieron mucho más seguros después de mediados de la década de 1980 debido a la detección de hepatitis y VIH en la sangre donada.
• Reacción adversa al tratamiento con factor de coagulación: En algunas personas con hemofilia, el sistema inmunitario reacciona a los factores de coagulación que se usan para tratar el sangrado. Cuando esto sucede, el sistema inmunitario desarrolla proteínas (inhibidores) que inactivan los factores de coagulación, lo que hace que el tratamiento sea menos efectivo.

Cuándo buscar una consulta adicional por hemofilia b

Si tiene hemofilia B y experimenta alguno de los siguientes síntomas, llame al 911 de inmediato. Estos pueden ser signos de sangrado grave en el cerebro:

• Dolor de cabeza prolongado y doloroso
• Vómitos repetidos
• Somnolencia o letargo
• Visión doble
• Debilidad o torpeza repentina
• Convulsiones o ataques

Además, si experimenta una lesión en la que el sangrado no se detiene o sus articulaciones se vuelven dolorosas, hinchadas o calientes al tacto, busque atención médica de inmediato.