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Qu’est-ce que la SLA ?

La sclérose latérale amyotrophique est également appelée SLA ou maladie de Lou Gehrig, du nom du joueur de baseball du Temple de la renommée dont la carrière a pris fin lorsqu'il a développé la SLA. Il s’agit d’une maladie dégénérative qui détruit les cellules nerveuses, ce qui finit par entraîner une perte de contrôle sur la fonction musculaire. La cause de la SLA n’est pas connue.

Les symptômes incluent une faiblesse ; difficulté à parler, à avaler, à marcher ou à utiliser les mains ; et des crampes musculaires. Cela n’affecte pas les sens ni les capacités mentales d’une personne.

La SLA est progressive, c'est-à-dire qu'elle s'aggrave avec le temps. Il n’existe pas de remède, mais des soins de soutien peuvent assurer le confort du patient et améliorer sa qualité de vie. Le traitement implique des médicaments destinés à ralentir la progression de la maladie et à atténuer les symptômes ; thérapie respiratoire; thérapie physique; ergothérapie; et un soutien psychologique.

La sclérose latérale amyotrophique ne peut être guérie, mais les symptômes peuvent être gérés.

Symptômes de la SLA

L’apparition de la SLA peut être très subtile. Les symptômes sont souvent négligés au début, mais évoluent progressivement vers une atrophie et une faiblesse musculaires qui se manifestent de manière évidente. Les premiers signes de la SLA peuvent apparaître au niveau des membres. Les patients peuvent avoir des difficultés avec des tâches simples telles que boutonner une chemise, écrire ou tourner une clé dans une serrure. Dans certains cas, les patients peuvent éprouver des difficultés à courir ou à marcher (SLA « à apparition des membres »). Dans d’autres cas, les symptômes commencent par des problèmes d’élocution ou de déglutition (SLA « à début bulbaire »). Certains des premiers symptômes de la SLA comprennent :

• Contractions musculaires dans le bras, la jambe, l'épaule ou la langue
• Crampes musculaires
• Serré etmuscles raides(spasticité)
• Faiblesse musculaireaffectant un bras, une jambe, un cou ou un diaphragme
• Empâtéetdiscours nasal
• Difficulté à avalerou mâcher

Quel que soit l’endroit où les symptômes de la SLA apparaissent pour la première fois, la faiblesse musculaire et l’atrophie se propagent à d’autres parties du corps à mesure que la maladie progresse et que les symptômes deviennent très graves. Les patients développeront probablement :

• Problèmes de respiration: Au fil du temps, les personnes atteintes de SLA perdent la fonction des muscles nécessaires à la respiration. Beaucoup de ces patients ont besoin d'appareils pour les aider à respirer la nuit et nécessiteront souvent une trachéotomie - un trou créé chirurgicalement à l'avant du cou menant à la trachée (trachée) pour l'utilisation à plein temps d'un appareil (ventilateur mécanique) qui manuellement gonfle et dégonfle les poumons.
• Problèmes d'expression : La plupart des personnes atteintes de SLA développerontdifficulté à parler au fil du temps. Cela commence généralement par une légère confusion de mots occasionnelle, mais évolue pour devenir plus grave. La parole finit par devenir plus difficile à comprendre pour les autres, et les personnes atteintes de SLA s'appuient souvent sur d'autres technologies de communication pour communiquer.
• Malnutrition: Les personnes atteintes de SLA développent une faiblesse et une atrophie des muscles responsables de la mastication et de la déglutition des aliments, ce qui entraîne des difficultés à maintenir des calories adéquates.perte de poids rapide et la malnutrition. Ils courent également un risque plus élevé de pénétration de nourriture, de liquide ou de salive dans les poumons et ont besoin de sondes d'alimentation pour une hydratation et une nutrition adéquates.
• Dépression: Étant donné que les personnes atteintes de SLA conservent généralement leur capacité à effectuer des processus mentaux supérieurs, tels que le raisonnement, la mémorisation, la compréhension et la résolution de problèmes, elles sont conscientes de leur perte progressive de fonctions et peuvent souvent deveniranxieux et déprimé.

Le taux de progression de la maladie varie d’une personne à l’autre, mais à terme, les individus ne seront plus capables de se tenir debout ou de marcher, de se mettre seuls au lit ou d’en sortir, ou d’utiliser leurs mains et leurs bras.

Causes de la SLA

La SLA est une maladie neurodégénérative rare qui affecte les cellules nerveuses (neurones) du cerveau et de la moelle épinière. Le mot amyotrophique signifie « pas de nourriture musculaire ». La SLA survient lorsque les cellules nerveuses motrices de la moelle épinière latérale meurent lentement et, en raison de cicatrices (sclérose), ne peuvent pas fournir de signaux adéquats aux muscles du corps. Cette dégénérescence et cette perte de stimulation aboutissent finalement à une atrophie et à une perte de contrôle musculaire.

La raison pour laquelle les motoneurones commencent à dégénérer et à mourir chez les personnes atteintes de SLA n’est pas complètement comprise. Cependant, des études ont identifié deux types de SLA :

• SLA familiale : De tous les cas de SLA, 5 à 10 pour cent sont génétiques, ce qui signifie qu'ils sont hérités et transmis de génération en génération en raison d'une mutation (changement) dans les gènes. Des mutations dans plus d’une douzaine de gènes sont à l’origine de la SLA familiale. Environ 25 à 40 pour cent de tous les cas familiaux sont causés par un défaut dans un gène qui rend une protéine très importante pour les motoneurones. De plus, 12 à 20 pour cent des cas familiaux résultent de mutations dans le gène nécessaire à la production d'une enzyme importante pour détruire les métabolites qui peuvent devenir toxiques pour les cellules.
• SLA sporadique : D’un autre côté, la majorité des cas de SLA (90 pour cent ou plus) sont considérés comme sporadiques. Cela signifie que la maladie semble survenir de manière aléatoire, sans antécédents familiaux ni facteurs de risque clairement associés.

Principaux facteurs de risque

Plusieurs facteurs de risque établis pour la SLA comprennent :

• Âge: Bien que la SLA puisse survenir à tout âge, les symptômes se développent le plus souvent entre 55 et 75 ans.
• Genre: Les hommes sont légèrement plus susceptibles que les femmes de développer la SLA. Toutefois, cette différence entre les sexes disparaît avec l’âge.
• Race et ethnicité : Les Caucasiens et les non-Hispaniques sont plus susceptibles de développer la maladie.

Autres facteurs de risque

Bien qu’ils ne soient pas considérés comme des facteurs de risque, les facteurs environnementaux peuvent déclencher la SLA. Certains éléments pouvant affecter le risque de SLA comprennent :

• Fumeur: Le tabagisme est le seul facteur de risque environnemental probable de la SLA. Le risque semble être plus élevé pour les femmes, particulièrement après la ménopause.
• Exposition aux toxines environnementales : Certaines données suggèrent que l'exposition au plomb ou à d'autres substances sur le lieu de travail ou à la maison pourrait être liée à la SLA. Malgré de nombreuses études portant sur cette interaction, aucun agent ou produit chimique n’a été associé de manière cohérente à la SLA.
• Service militaire: Selon les National Institutes of Health (NIH), certaines études suggèrent queanciens combattants sont environ 1,5 à 2 fois plus susceptibles de développer la SLA. Bien que la raison ne soit pas claire, les facteurs de risque possibles incluent l'exposition au plomb, aux pesticides et à d'autres toxines environnementales. La SLA est si courante chez les anciens combattants qu'elle est reconnue comme une maladie liée au service par le ministère américain des Anciens Combattants.

Traitement de la SLA

Il n’existe aucun remède contre la SLA. Cependant, il existe des traitements qui peuvent aider à contrôler les symptômes et à ralentir la progression, à prévenir les complications inutiles et à faciliter la vie avec la maladie. Une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé, dont des neurologues, travaille en étroite collaboration avec les patients atteints de SLA afin de sélectionner les traitements et les options appropriés qui conviennent le mieux à chaque individu.

Thérapie

Les thérapies physiques, professionnelles, orthophoniques et nutritionnelles constituent souvent l'aspect le plus important des plans de traitement de la SLA. Ils aident les patients à conserver autant d’indépendance que possible malgré les pertes importantes qu’ils subissent. Par exemple, un orthophoniste peut enseigner aux patients des techniques adaptatives pour rendre la parole plus clairement comprise ou proposer d'autres méthodes de communication telles que des iPads ou des tableaux alphabétiques.

Médicaments

Deux médicaments ont été approuvés par la Food and Drug Administration pour le traitement de la SLA :

• Riluzole (Rilutek) : Il s'agit d'un médicament dont il a été démontré qu'ilprogression lente de la maladie en réduisant les niveaux d'une substance chimique cérébrale appelée glutamate qui est souvent présente à des niveaux plus élevés chez les personnes atteintes de SLA. Ce médicament est administré sous forme de pilule.
• Édaravone (Radicava) : Il s'agit d'un médicament relativement nouveau dont il a été démontré qu'ilréduire le déclin des activités de la fonction quotidienne (marcher, manger, s'habiller, etc.) associés à la SLA. Ce médicament est administré par injection pendant 10 à 14 jours consécutifs chaque mois.

Quand demander une consultation plus approfondie

Si vous remarquez des symptômes caractéristiques de la SLA, prenez rapidement rendez-vous avec votre médecin. Ceci est particulièrement important s’il y a des antécédents de SLA dans votre famille.