Fibrose kystique

Qu'est-ce que la mucoviscidose ?

La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique qui peut affecter de nombreuses parties du corps, le plus souvent les poumons, les intestins et d'autres glandes. Une personne atteinte de mucoviscidose a reçu un gène anormal de chacun de ses parents. Cette mutation génétique affecte la manière dont l’organisme transporte des molécules importantes, dont l’eau et le sodium. Cela conduit finalement à ce que les fluides corporels deviennent plus collants et plus épais que la normale, ce qui peut entraîner de nombreux problèmes. Votre corps peut également avoir du mal à produire les enzymes adéquates dont il a besoin pour digérer et absorber les nutriments, ainsi que suffisamment d'insuline pour absorber et transformer les sucres enénergie.

Aux États-Unis, les nouveau-nés subissent un dépistage de la mucoviscidose au cours de leurs premiers jours de vie. Cela permet aux médecins de diagnostiquer la maladie à un stade précoce et de prévenir les complications ultérieures. Actuellement, la plupart des personnes atteintes de mucoviscidose reçoivent un diagnostic avant l'âge d'un an, même s'il existe encore un petit pourcentage de personnes qui pourraient ne pas recevoir de diagnostic avant l'âge d'un an.jeunes adultes. Même si la maladie ne peut être guérie à l’heure actuelle, il existe de nombreux traitements qui peuvent aider les personnes atteintes de fibrose kystique à améliorer leur qualité de vie. Cela peut nécessiter des contrôles fréquents avec votre médecin pour vous assurer que votre santé est une priorité.

Si vous pensez que votre enfant souffre de fibrose kystique, vous devriez consulter votre médecin. Il ou elle peut fournir un diagnostic ainsi que les meilleures options pour la gestion des symptômes.

Symptômes de la mucoviscidose

Principaux symptômes

Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose ne sont pas touchées de la même manière. Parfois, les symptômes sont remarqués dès la naissance. Pour d’autres, les symptômes ne se développent qu’à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

• Sueur salée : Les personnes atteintes de mucoviscidose ont des difficultés à transporter le sel et l'eau dans leur corps, ce qui entraîne une perte supplémentaire de sel dans leur corps.transpirer.
• Incapacité à évacuer les selles : Ceci est généralement remarqué chez un nouveau-né qui est incapable d'évacuer le méconium, une substance sombre et collante qui constitue les premières selles d'un nouveau-né. La plupart des nouveau-nés qui ont ce problème reçoivent un diagnostic de mucoviscidose, mais ce n'est pas le cas de toutes les personnes atteintes.fibrose kystique connaîtra ce problème.

Symptômes respiratoires

Les symptômes de la mucoviscidose sont le plus souvent localisés au système respiratoire.

• Toux: Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent fréquemment tousser, ce qui est une façon pour votre corps d'essayer de se débarrasser des mucosités supplémentaires. Étant donné que dans la fibrose kystique, le mucus produit par les poumons est plus épais et plus collant, votre corps essaie souvent de se débarrasser des mucosités supplémentaires.
• Difficulté à respirer: Les dommages causés aux poumons par la mucoviscidose progressent généralement avec le temps. Cela peut rendre difficile la respiration profonde ou la sensation d'avoir suffisamment d'air lorsque vous pratiquez une activité plus intense.
• Infections pulmonaires : Les changements dans votre mucus peuvent empêcher vos poumons de rester clairs. Si du mucus collant et épais provoque des blocages dans les poumons, votre corps pourrait ne pas être en mesure d'éliminer les bactéries. Cela peut entraîner des infections à l’intérieur de vos poumons.
• Problèmes de sinus : Vos sinus sont des espaces dans votre crâne qui peuvent créer du mucus. Dans la fibrose kystique, le mucus produit dans vos sinus est très épais et collant. Cela peut rendre plus difficile le nettoyage de vos sinus et provoquer un inconfort, notamment une congestion, une pression dans les sinus, des maux de tête et même des infections des sinus.

Autres symptômes

Le système digestif est également fréquemment touché chez les personnes atteintes de mucoviscidose. L'infertilité masculine est une autre possibilité.

• Faible poids : Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’enzymes pour digérer leurs aliments. Cela rend difficile l’absorption de suffisamment de nutriments pour bien pousser.
• Selles grasses : Sans les bonnes enzymes pour digérer vos aliments, toutes les graisses et protéines que votre corps ne peut pas absorber se retrouveront dans vos selles.
• Constipation: La constipation est fréquente chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
• Infertilité masculine: La plupart des hommes atteints de fibrose kystique n'ont pas les tubes (canaux déférents) qui transportent les spermatozoïdes vers l'éjaculat. Cela signifie qu’ils ne pourraient pas mettre une femme enceinte par le biais de rapports sexuels. Cependant, la plupart des hommes atteints de mucoviscidose produisent des spermatozoïdes normaux. Cela signifie que si vous et votre partenaire essayez d'avoir un enfant, vous pourrez peut-être recourir à l'aidetechnologie de reproduction pour amener le sperme là où il doit aller.

Causes de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique. Cela signifie qu’une personne atteinte de mucoviscidose a hérité de gènes anormaux de ses parents. Dans la mucoviscidose, il faut deux copies du gène (une de la mère et une du père) pour développer la maladie. Si vous n’héritez que d’une copie du gène anormal, vous ne souffrirez pas de fibrose kystique, mais vous pourriez transmettre cette copie anormale du gène à votre progéniture.

Le gène spécifique responsable de la mucoviscidose est connu sous le nom de régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose, également connu sous le nom de gène CFTR. Le gène CFTR est responsable de la fabrication d'une protéine qui aide à déplacer les molécules de liquide, de chlorure et de sodium dans votre corps. Lorsque le gène est défectueux, les changements dans la façon dont ces molécules se déplacent entraînent des problèmes dans le fonctionnement de votre corps. Par exemple, dans vos poumons, il peut y avoir moins de liquide que nécessaire pour aider votre corps à produire le bon type de mucus pour protéger votre corps contrebactéries et d'autres particules d'air.

Dans le pancréas, le mucus épais produit par votre corps peut empêcher la libération des enzymes. Les enzymes sont des substances qui aident votre corps à digérer les aliments et à absorber les bons nutriments. Sans ces enzymes, votre corps ne pourra pas maintenir un poids santé ni bénéficier des nutriments contenus dans votre alimentation. Vous pourriez également avoir des selles grasses puisque votre corps n’absorbe pas les graisses que vous mangez. Le mucus épais peut également endommager les cellules du pancréas qui produisent l’insuline. Finalement, votre corps pourrait ne pas être en mesure de produire suffisamment d’insuline pour absorber les sucres que vous consommez et pour aider à transformer les sucres en énergie. C'est ce qu'on appelle souventfibrose kystique-en rapportdiabète.

Options de traitement, soulagement et prévention de la mucoviscidose

Options de traitement standard

L’objectif du traitement de la mucoviscidose est d’améliorer votre qualité de vie et d’éviter les complications. La fibrose kystique est incurable, mais travailler en étroite collaboration avec votre médecin et suivre les traitements recommandés vous aidera à rester en aussi bonne santé que possible. Comme pour toute autre personne, faire de l’exercice régulièrement, rester à jour dans ses vaccinations, se laver régulièrement les mains et éviter la fumée et autres contaminants atmosphériques aideront à prévenir les complications indésirables. D’autres recommandations pourraient inclure :

• Physiothérapie thoracique : Cela implique souvent de tapoter sur le devant et l'arrière de votre poitrine pour aider à éliminer le mucus. Certains appareils, comme les gilets vibrants, ont le même objectif : éliminer le mucus de votre corps. En relâchant le mucus épais de vos voies respiratoires, vous pourrez peut-être l'expirer et garder vos poumons exempts de bactéries et de particules piégées lorsque vous respirez.
• Médicaments fluidifiant le mucus : Ces médicaments aident à garder vos poumons clairs, car il vous est plus facile d'expulser un mucus plus fluide.
• Inhalateurs : Différents types d'inhalateurs aident à améliorer la façon dont l'air circule dans vos poumons. Certains inhalateurs peuvent également diminuer l’inflammation de vos voies respiratoires. Vous devrez peut-être utiliser plusieurs inhalateurs pour faciliter votre respiration.
• Conseils nutritionnels : Les personnes atteintes de fibrose kystique doivent s’assurer qu’elles reçoivent tous les bons nutriments pour garder leur corps aussi sain que possible. Cela peut nécessiter des conseils et une éducation pour vous aider à comprendre comment répondre à vos besoins nutritionnels. Il est également important de boire beaucoup de liquides pour aider à fluidifier le mucus de votre corps.
• Enzymes : Étant donné que la fibrose kystique peut causer des problèmes au pancréas, l'organe qui produit les enzymes et l'insuline pour votre corps, vous devrez peut-être prendre des enzymes supplémentaires (sous forme de pilules) ou de l'insuline pour remplacer ce qui manque à votre corps.
• Modulateurs CFTR : Ces médicaments aident à réparer la protéine anormale produite dans certaines mutations du gène CFTR, qui peut conduire à la fibrose kystique. Étant donné que toutes les personnes ne présentent pas exactement la même mutation, ces médicaments peuvent ne pas fonctionner pour tout le monde. La première étape consiste à savoir ce qu'est un kystiquefibrose mutation que vous avez.

Autres traitements

Lorsque vos symptômes de mucoviscidose sont plus actifs que d'habitude ou si votre mucoviscidose progresse, vous pourriez avoir besointraitements supplémentaires pour aider votre corps à se sentir mieux.

• Antibiotiques : Les antibiotiques peuvent aider à traiter ou à prévenir les infections de vos poumons.
• Médicaments anti-inflammatoires : Lorsque vos symptômes sont plus actifs, il peut être nécessaire de prendre des médicaments pour réduire l’inflammation de vos voies respiratoires.
• Oxygène: À mesure que votre fibrose kystique progresse, vous pourriez avoir plus de mal à respirer normalement. Dans certaines situations, un supplément d’oxygène via un réservoir d’oxygène ou une autre machine peut être nécessaire pour vous aider à vous sentir plus à l’aise.
• Sonde d'alimentation: Dans les situations où votre corps n’absorbe pas suffisamment de nutriments, votre médecin peut vous recommander d’utiliser une sonde d’alimentation pour vous apporter une aide supplémentaire en matière de nutrition. Les sondes d'alimentation sont généralement de longs tubes pouvant atteindre l'estomac et placés par le nez, vous permettant ainsi de recevoir de la nourriture supplémentaire lorsque vous ne mangez pas.
• Chirurgie intestinale : Les personnes atteintes de mucoviscidose risquent de souffrir de blocages intestinaux. Lorsque cela se produit, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour éliminer le blocage.
• Endoscopie : Parfois, votre médecin peut vous recommander de subir une procédure au cours de laquelle le mucus est aspiré de vos voies respiratoires à l'aide d'un outil spécial, appelé endoscope. Cela n'est généralement effectué que lorsque vos voies respiratoires sont bloquées et que les autres options de traitement ne fonctionnent pas bien.
• Transplantation pulmonaire : Pour les personnes présentant de nombreuses complications pulmonaires dues à la fibrose kystique, une transplantation pulmonaire peut être envisagée. Après une transplantation pulmonaire, vous n’auriez plus de symptômes de mucoviscidose dans vos poumons ; cependant, cela ne modifierait pas les effets de la fibrose kystique sur d’autres parties de votre corps.

Quand demander une consultation supplémentaire pour la mucoviscidose

Les personnes atteintes de mucoviscidose devraient consulter leur médecin régulièrement. En dehors de vos rendez-vous habituels, vous devriez demander de l'aide si vous présentez de nouveaux symptômes, notamment de la fièvre, une aggravation de la toux, des difficultés respiratoires, des douleurs abdominales ou d'autres problèmes qui vous préoccupent.