Hémophilie B : principaux symptômes, causes et options de traitement

Qu’est-ce que l’hémophilie B ?

Résumé

L'hémophilie est une maladie génétique causée par l'absence ou le dysfonctionnement de protéines, appelées facteurs, responsables de la coagulation du sang et de la prévention des saignements excessifs.

Il existe deux principaux types d’hémophilie : l’hémophilie A et l’hémophilie B. Bien que les deux types présentent des signes et des symptômes très similaires, ils sont causés par des mutations dans des gènes différents. L'hémophilie B, sujet de cet article, est le résultat d'une mutation génétique (modification d'un gène) qui affecte le fonctionnement du facteur IX de la coagulation.

Les personnes hémophiles sontsensible aux ecchymoses et des saignements prolongés après des blessures eten particulier pendant et après les interventions chirurgicales. Dans les cas graves, un saignement continu peut survenir après un traumatisme très mineur et parfois en l'absence de blessure.

La principale méthode de traitement des patients hémophiles B consiste à administrer les facteurs de coagulation nécessaires par voie intraveineuse ou topique sur les plaies.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin de premier recours qui vous orientera vers un centre de traitement de l'hémophilie. Le traitement repose sur des médicaments et évite les traumatismes pouvant provoquer des saignements incontrôlables.

Symptômes de l'hémophilie B

Comme nous l’avons mentionné, le principal symptôme de l’hémophilie B est un saignement prolongé et/ou spontané. Cependant, l'étendue du saignement et des symptômes varie en fonction du niveau de facteur IX. Si votre taux de facteur de coagulation n’est que légèrement réduit, un saignement ne peut survenir qu’après une intervention chirurgicale ou un traumatisme important. Cependant, si la carence est grave, des saignements peuvent survenir à des moments aléatoires en l'absence de traumatisme.

Principaux symptômes

Les signes et symptômes d’un saignement spontané comprennent :

• Saignements inexpliqués et excessifs dus à des coupures ou à des blessures : Cela peut également survenir après une intervention chirurgicale ou des soins dentaires.
• Des ecchymoses larges ou profondes
• Saignement inhabituel après les vaccinations
• Douleur,gonflement, ouétanchéitédans vos articulations
• Du sang dans vos urinesoutabouret
• Saignements de nez sans cause connue
• Irritabilité inexpliquée chez les nourrissons

Causes de l'hémophilie B

L'hémophilie B est causée par des mutations génétiques qui se transmettent le plus souvent du parent à la progéniture. Cependant, environ un tiers des cas sont causés par des mutations spontanées, ce qui signifie qu’il n’y a aucune composante héréditaire dans le développement de la maladie au sein des familles.

Comment cette condition est héritée

L'hémophilie B est héritée selon un modèle récessif lié à l'X et survient le plus souvent chez les hommes parce que le gène défectueux est transmis via le chromosome X de la mère. Étant donné que les femmes héritent de deux chromosomes X, si l’un des chromosomes X est défectueux, le chromosome X normal peut toujours produire un gène et une protéine fonctionnant normalement. Cependant, comme les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, s’il est défectueux, il n’y a pas de chromosome X normal pour compenser. En plus de cela, une caractéristique de l’héritage lié à l’X est que les pères ne peuvent pas transmettre les traits liés à l’X à leurs fils.

Pourquoi les femmes sont susceptibles d'être porteuses

Bien que les femmes présentent rarement l’intégralité de la maladie et de ses symptômes, elles peuvent en être porteuses. Les porteuses sont des femmes qui ont un chromosome X altéré. Les femmes porteuses contiennent généralement environ la moitié de la quantité de facteur IX et ne présentent généralement aucun symptôme. Cependant, dans certains cas, les femmes porteuses ont moins de la moitié de la quantité normale de facteur IX. Ces personnes courent un risque plus élevé de saignements anormaux que la population générale.

Quelle est la fréquence de cette condition

Selon leCentres américains de contrôle et de prévention des maladies (CDC), l’hémophilie survient dans environ 1 naissance vivante sur 5 000. Il y a environ 20 000 personnes atteintes d’hémophilie aux États-Unis et cela peut toucher toutes les races et tous les groupes ethniques.L’hémophilie B est environ 1/4 aussi fréquente que l’hémophilie A.

Options de traitement et prévention de l'hémophilie b

Le traitement principal de l’hémophilie B consiste à recevoir un remplacement du facteur de coagulation IX, administré par voie intraveineuse.

Ces traitements peuvent être effectués régulièrement dans le cadre d'un programme visant à maintenir les niveaux de facteur IX et à prévenir les épisodes hémorragiques, ou ces injections peuvent être utilisées comme traitement d'urgence pour unépisode de saignement aigu.

Autres traitements

Il existe également d’autres traitements pour l’hémophilie B, notamment :

• Desmopressine (DDAVP) : La DDAVP est une hormone qui peut stimuler l’organisme à libérer davantage de facteur de coagulation et est souvent utilisée dans les cas bénins d’hémophilie B.
• Médicaments préservant les caillots (antifibrinolytiques) : Ces médicaments, qui aident à empêcher la décomposition des caillots, aident le facteur de coagulation limité dont dispose un individu à moins travailler.
• Scellements de fibrine : Ces médicaments peuvent être appliqués directement sur les plaies pour favoriser la coagulation et la guérison. Les scellants de fibrine sont particulièrement utiles après des interventions dentaires.
• Premiers secours en cas de coupures mineures : L’utilisation d’une pression et d’un bandage permettra généralement de soigner le saignement. Pour les petites zones de saignement sous la peau, utilisez un sac de glace. Des glaces peuvent être utilisées pour ralentir les saignements mineurs dans la bouche.

Complications

Saignement ce qui peut survenir en cas d’hémophilie est dangereux à bien des égards en raison des complications qui peuvent survenir. Les complications de l'hémophilie B comprennent :

• Saignement dans le cerveau : Une bosse modérée sur la tête peut provoquer une hémorragie cérébrale. Bien que ce soit un phénomène rare, il s’agit de l’une des complications les plus graves de l’hémophilie B.
• Hémorragie interne profonde : Les saignements qui se produisent dans les muscles profonds du corps peuvent entraîner un gonflement des membres et comprimer les nerfs, entraînant un engourdissement ou une douleur.
• Dommages articulaires : Les hémorragies internes peuvent également exercer une pression sur les articulations, en particulier sur les genoux, provoquant ainsi des douleurs intenses. Un saignement dans l'articulation du genou est appelé hémarthrose et, s'il n'est pas traité, il peut provoquer de l'arthrite ou une destruction physique de l'articulation.
• Infection: Les personnes hémophiles sont plus susceptibles de recevoir des transfusions sanguines, ce qui augmente leur risque de recevoir des produits sanguins contaminés. Les produits sanguins sont devenus beaucoup plus sûrs après le milieu des années 1980 grâce au dépistage de l’hépatite et du VIH dans les dons de sang.
• Effet indésirable au traitement par facteur de coagulation : Chez certaines personnes hémophiles, le système immunitaire réagit aux facteurs de coagulation utilisés pour traiter les saignements. Lorsque cela se produit, le système immunitaire développe des protéines (inhibiteurs) qui inactivent les facteurs de coagulation, rendant le traitement moins efficace.

Quand demander une consultation supplémentaire pour l’hémophilie b

Si vous souffrez d’hémophilie B et présentez l’un des symptômes ci-dessous, appelez immédiatement le 911. Ceux-ci peuvent être des signes d’hémorragie grave dans le cerveau :

• Céphalée douloureuse et prolongée
• Vomissements répétés
• Somnolence ou léthargie
• Vision double
• Faiblesse ou maladresse soudaine
• Convulsions ou convulsions

De plus, si vous subissez une blessure où le saignement ne s'arrête pas ou si vos articulations deviennent douloureuses, enflées ou chaudes au toucher, consultez également un médecin rapidement.