Hemofilia B: sintomas primários, causas e opções de tratamento

O que é hemofilia B?

Resumo

A hemofilia é uma doença genética causada por proteínas ausentes ou disfuncionais, chamadas fatores, que são responsáveis pela coagulação do sangue e pela prevenção de sangramento excessivo.

Existem dois tipos principais de hemofilia – hemofilia A e hemofilia B. Embora os dois tipos apresentem sinais e sintomas muito semelhantes, eles são causados por mutações em genes diferentes. A hemofilia B, tema deste artigo, é resultado de uma mutação genética (alteração em um gene) que afeta o funcionamento do fator IX de coagulação.

Pessoas com hemofilia sãosuscetível a hematomas e sangramento prolongado após lesões eparticularmente durante e após procedimentos cirúrgicos. Em casos graves, o sangramento contínuo pode ocorrer após um trauma muito pequeno e, às vezes, na ausência de lesão.

O principal método de tratamento para pacientes com hemofilia B é fornecer os fatores de coagulação necessários por via intravenosa ou tópica às feridas.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária, que o encaminhará para um centro de tratamento de hemofilia. O tratamento é feito com medicamentos e evitando traumas que podem causar sangramento incontrolável.

Sintomas de hemofilia b

Conforme discutido, o principal sintoma da hemofilia B é o sangramento prolongado e/ou espontâneo. No entanto, a extensão do sangramento e dos sintomas irá variar dependendo do nível do fator IX. Se o nível do fator de coagulação estiver apenas ligeiramente reduzido, o sangramento poderá ocorrer somente após cirurgia ou trauma significativo. No entanto, se a deficiência for grave, pode ocorrer sangramento aleatório na ausência de trauma.

Principais sintomas

Os sinais e sintomas de sangramento espontâneo incluem:

• Sangramento inexplicável e excessivo devido a cortes ou ferimentos: Isso também pode ocorrer após uma cirurgia ou tratamento odontológico.
• Contusões grandes ou profundas
• Sangramento incomum após vacinações
• Dor,inchaço, ouapertoem suas articulações
• Sangue na sua urinaoubanco
• Sangramentos nasais sem causa conhecida
• Irritabilidade inexplicável em bebês

Causas da hemofilia b

A hemofilia B é causada por mutações genéticas que são mais comumente transmitidas de pais para filhos. No entanto, cerca de um terço dos casos são causados por mutações espontâneas, o que significa que não há componente de herança para o desenvolvimento da doença nas famílias.

Como essa condição é herdada

A hemofilia B é herdada em um padrão recessivo ligado ao X e ocorre mais comumente em homens porque o gene defeituoso é transmitido através do cromossomo X da mãe. Como as mulheres herdam dois cromossomos X, se um dos cromossomos X estiver defeituoso, o cromossomo X normal ainda pode produzir um gene e uma proteína funcionando normalmente. No entanto, como os homens têm apenas um cromossoma X, se este for defeituoso não existe um cromossoma X normal para compensar. Além disso, uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem transmitir características ligadas ao X aos seus filhos.

Por que as mulheres são provavelmente portadoras

Embora as mulheres raramente apresentem a doença completa e seus sintomas, elas podem ser portadoras. Portadores são mulheres que têm um cromossomo X alterado. As mulheres portadoras geralmente apresentam cerca de metade da quantidade de fator IX e geralmente não apresentam sintomas. Contudo, em alguns casos, as mulheres portadoras apresentam menos de metade da quantidade normal de factor IX. Esses indivíduos correm maior risco de sangramento anormal do que a população em geral.

Quão comum é essa condição

De acordo comCentros dos EUA para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a hemofilia ocorre em aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Existem cerca de 20.000 pessoas com hemofilia nos Estados Unidos e ela pode afetar todas as raças e grupos étnicos.A hemofilia B é cerca de 1/4 tão comum quanto a hemofilia A.

Opções de tratamento e prevenção para hemofilia b

O principal tratamento para a hemofilia B envolve a reposição do fator IX de coagulação, administrado por via intravenosa colocada na veia.

Esses tratamentos podem ser feitos regularmente como parte de um cronograma para manter os níveis de fator IX e prevenir episódios hemorrágicos, ou essas injeções podem ser usadas como tratamento emergencial para uma doença.episódio de sangramento agudo.

Outros tratamentos

Existem também outras terapias para a hemofilia B, que incluem:

• Desmopressina (DDAVP): DDAVP é um hormônio que pode estimular o corpo a liberar mais fator de coagulação e é frequentemente usado em casos mais leves de hemofilia B.
• Medicamentos preservadores de coágulos (antifibrinolíticos): Esses medicamentos, que ajudam a prevenir a quebra dos coágulos, ajudam o fator de coagulação limitado que um indivíduo tem a trabalhar menos.
• Selantes de fibrina: Esses medicamentos podem ser aplicados diretamente nos locais das feridas para promover a coagulação e a cicatrização. Os selantes de fibrina são especialmente úteis após procedimentos odontológicos.
• Primeiros socorros para pequenos cortes: Usar pressão e um curativo geralmente resolve o sangramento. Para pequenas áreas de sangramento sob a pele, use uma bolsa de gelo. Picolés podem ser usados para retardar pequenos sangramentos na boca.

Complicações

Sangramento que pode ocorrer na hemofilia é perigoso em muitos aspectos devido às complicações que podem surgir. As complicações da hemofilia B incluem:

• Sangramento no cérebro: Uma pancada moderada na cabeça pode causar sangramento no cérebro. Embora esta seja uma ocorrência rara, é uma das complicações mais graves da hemofilia B.
• Sangramento interno profundo: O sangramento que ocorre nos músculos profundos do corpo pode resultar em inchaço dos membros e comprimir os nervos, causando dormência ou dor.
• Danos nas articulações: O sangramento interno também pode pressionar as articulações, especialmente os joelhos, causando fortes dores. O sangramento na articulação do joelho é chamado de hemartrose e, se não for tratado, pode causar artrite ou destruição física da articulação.
• Infecção: Pessoas com hemofilia têm maior probabilidade de receber transfusões de sangue, aumentando o risco de receber hemoderivados contaminados. Os produtos sanguíneos tornaram-se muito mais seguros depois de meados da década de 1980 devido ao rastreio do sangue doado para detecção de hepatite e VIH.
• Reação adversa ao tratamento com fator de coagulação: Em algumas pessoas com hemofilia, o sistema imunológico reage aos fatores de coagulação usados para tratar sangramentos. Quando isso acontece, o sistema imunológico desenvolve proteínas (inibidores) que inativam os fatores de coagulação, tornando o tratamento menos eficaz.

Quando procurar mais consultas para hemofilia b

Se você tem hemofilia B e apresentar algum dos sintomas abaixo, ligue para o 911 imediatamente. Estes podem ser sinais de sangramento grave no cérebro:

• Dor de cabeça dolorosa e prolongada
• Vômitos repetidos
• Sonolência ou letargia
• Visão dupla
• Fraqueza repentina ou falta de jeito
• Convulsões ou convulsões

Além disso, se você sofrer uma lesão em que o sangramento não pare ou em que suas articulações fiquem doloridas, inchadas ou quentes ao toque, procure atendimento médico imediatamente.