Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und langfristige Behandlung

Was ist Friedreichs Ataxie?

Zusammenfassung

Die Friedreich-Ataxie ist eine neurodegenerative Bewegungsstörung. Dies bedeutet, dass dieNervenstränge Die vom Rückenmark bis zu den Armen und Beinen führenden Organe verschlechtern sich. Dies führt zu großen Schwierigkeiten bei allen Bewegungen und der Koordination, insbesondere beim Stehen und Gehen.

Zu den Symptomen gehören vor allem fortschreitende Schwierigkeiten bei der Gesamtkoordination, auch Ataxie genannt. Andere Symptome können seinstarke Müdigkeit, Brustschmerzen, unregelmäßiger Puls, Probleme des Bewegungsapparates wie geschwächte Muskeln oder Fußdeformitäten sowie Schwierigkeiten beim Hören, Sehen und Sprechen.

Die Behandlungen konzentrieren sich auf die Behandlung Ihres individuellen Falles und Ihres Unterstützungsbedarfs. Sie umfassen eine Kombination aus symptomatischen Therapien, Physiotherapie, Sprachtherapie, möglichen chirurgischen Eingriffen und der Behandlung zugrunde liegender und damit verbundener Erkrankungen.

Empfohlene Pflege

Sie sollten Ihren Hausarzt aufsuchen, um die Diagnose zu bestätigen und Behandlungsmöglichkeiten zur Behandlung der Symptome zu besprechen

Symptome der Friedreich-Ataxie

Zu den Symptomen zählen solche, die die Koordination, den Brust- und Herzbereich, den Bewegungsapparat sowie Mund, Ohren und Rachen betreffen.

Koordinationssymptome

Betroffen sind vor allem das Rückenmark und das Kleinhirn, die die Koordination steuern. Die folgenden Symptome des Nervensystems sind fortschreitend:Das bedeutet, dass sie mit der Zeit schlimmer werden; Allerdings verläuft die Progression typischerweise langsam:

• Ataxia: Es kommt zu Schwierigkeiten bei der Koordinierung willkürlicher Bewegungen der Arme und Beine, da Ataxie selbst das Hauptsymptom ist.
• Unsicherheit: Dies kann auch im Stillstand passieren.
• Schwierigkeiten bei normalen Aufgaben: Dazu gehört auch, es zu versuchengehen oder fast jede andere Aufgabe.
• Stolpern und fallen
• Verlust des Tastsinns
• Verlust der Reflexe: Vor allem der Knie-Ruck-Reflex.

Brust- und herzbezogene Symptome

Brust- und Herzsymptome sind häufigund treten bei etwa 90 Prozent der Menschen mit Friedreich-Ataxie auf. Diese beinhalten:

• Unregelmäßiger Puls: Dies bedeutet eine unterschiedliche Pulsfrequenz, die zu schnell oder zu langsam ist.
• Starke Müdigkeit
• Brustschmerzen
• Benommenheit
• Hoher Blutzucker

Symptome des Bewegungsapparates

Einige Muskeln behalten ihre normale Stärke, während andere schwächer werden und den Körper dazu zwingenabnormale Positionen, was zu Folgendem führen kann:

• Skoliose: Hierbei handelt es sich um eine Krümmung der Wirbelsäule, die von hinten gesehen von einer Seite zur anderen auftreten kann.
• Fußdeformitäten: Die Füße können sich nach innen drehen oder einer oder beide Füße können zusammengezogen und verkürzt erscheinen und ein ungewöhnlich hohes Fußgewölbe aufweisen.
• Schwache und verkümmerte Muskeln: Dies ist auf mangelnde Nutzung zurückzuführen.
• Spastik: Hierbei handelt es sich um eine schwere Muskelverspannung, die am häufigsten bei spät einsetzenden Fällen auftritt.

Symptome im Mund-, Ohren- und Rachenraum

Dieser Zustand kann diese Bereiche betreffen und sich wie folgt äußern:

• Schluckbeschwerden: Dies ist auf den Verlust der Muskelkontrolle zurückzuführen.
• Würgend
• Atemwegsinfektionen durch Aspiration
• Schwierigkeiten beim Sehen: Aufgrund einer Nervenschädigung kann es zu einem allmählichen Sehverlust oder Nystagmus kommen, bei dem es sich um ruckartige, zuckende und unwillkürliche Bewegungen der Augen handelt.
• Allmählicher Hörverlust: Dies ist auf eine Nervenschädigung zurückzuführen.
• Dysarthrie: Das istundeutliche oder undeutliche Sprache.

Friedreichs Ataxie verursacht

„Ataxie“ bedeutet wörtlich „ohne Ordnung“ und bezieht sich auf einen Verlust der Kontrolle oder Koordination der willkürlichen Muskelbewegungen. „Friedreich“ bezieht sich aufDr. Nikolaus Friedreich, ein deutscher Arzt, der den Zustand erstmals 1863 schriftlich beschrieb. Die Friedreich-Ataxie ist genetisch bedingt oder erblich bedingt. Die Erkrankung wird in der Familie weitergegeben und Einzelpersonen werden damit geboren. Es gibt keine andere Möglichkeit für einen Menschen, an dieser Krankheit zu erkranken. Bestimmte Faktoren können dabei helfen, die Prävalenz dieser Erkrankung zu bestimmen, darunter Familiengeschichte, ethnische Zugehörigkeit und Alter. Es gibt auch einige andere Erkrankungen, die ähnlich sind und möglicherweise einen Zusammenhang mit der Friedreich-Ataxie haben.

Genetik und Geschlecht

Da dies hauptsächlich einerblich oder genetisch bedingt Voraussetzung ist, dass eine bekannte Familienanamnese vorliegt. Es ist möglich, dass eine Person die Gene dafür trägt und nicht betroffen ist. Es kann sein, dass die Eltern selbst nicht an der Erkrankung leiden, aber trotzdem ein Kind haben, bei dem die Krankheit auftritt. Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Friedreich-Ataxie betroffen.

Ethnizität

Bevölkerungsgruppen, deren Familienlinien bis in den Nahen Osten, nach Indien, Nordafrika und Europa reichen, sind häufig stärker betroffen.

Alter

Symptome kann in unterschiedlichem Alter auftreten, abhängig von der Art der Erkrankung der Person. Je später die Symptome auftreten, desto weniger schwerwiegend sind sie und desto langsamer schreiten sie fort.

• ABER: Die Friedreich-Ataxie beginnt am häufigsten im Alter zwischen fünf und 25 Jahren.
• VERSPRECHEN: Die spät einsetzende Friedreich-Ataxie beginnt im Alter von 26 bis 39 Jahren.
• VLOFA: Die sehr spät einsetzende Friedreich-Ataxie beginnt nach dem 40. Lebensjahr.
• FARR: Friedreich-Ataxie mit zurückgehaltenen Reflexen wird normalerweise zusammen mit LOFA und VLOFA gesehen. Bei dieser Form sind die Sehnenreflexe noch etwa zehn Jahre nach Ausbruch der Erkrankung funktionsfähig.

Verwandte und ähnliche Ursachen

Es gibt viele andere Formen der Ataxie, die oft mit der Friedreich-Ataxie verwechselt werden. Bei Verdacht auf irgendeine Form von Ataxie ist es wichtig, so schnell wie möglich einen Arzt aufzusuchen, um die richtige Diagnose zu stellenStellen Sie eine Diagnose und beginnen Sie mit der entsprechenden Behandlung. Diese beinhalten:

• Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Krankheit: Das hat nichts mit Zähnen zu tun; es ist einerbliche neurologische Erkrankung benannt nach den drei Ärzten, die 1886 erstmals darüber schrieben.
• GEMELDET: Ataxie mit Vitamin-E-Mangel
• SCAN1: Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie
• Ataxia teleangiectasia

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention bei Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie gilt als chronische Erkrankung. Es kann nicht geheilt werden, aber die Symptome können behandelt und behandelt werden, um die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlungen werden durchgeführt, um die Symptome so weit wie möglich zu bekämpfen und sind für jeden Fall individuell. Zu den Behandlungen gehören Medikamente zur Behandlung anderer Erkrankungen, die ebenfalls zur Linderung der FA beitragen können, weitere medizinische Behandlungen, Änderungen des Lebensstils und Hilfsmittel.

Medikamente für andere Erkrankungen

Da die Friedreich-Ataxie die Nerven und Muskeln betrifft, breiten sich ihre Auswirkungen häufig auf andere Körperteile aus. In anderen Systemen können Komplikationen und Folgeerkrankungen auftreten, die engmaschig überwacht werden müssen. Bestimmte Medikamente zur Behandlung anderer Erkrankungen können auch zur Linderung der Friedreich-Ataxie eingesetzt werden, wie zum Beispiel:

• Medikamente gegen Herzinsuffizienz: Beispielsweise bei hypertropher Kardiomyopathie, also einer Vergrößerung des Herzmuskelgewebes. Dies beeinträchtigt die ordnungsgemäße Funktion des Herzens und führt zu Arrhythmien (Herzrhythmusstörungen).
• Antiarrhythmika
• Insulininjektionen oder orale blutzuckersenkende Medikamente: Diese werden zur Behandlung von Diabetes eingesetzt

Weitere medizinische Behandlungen

Über die oben aufgeführten Medikamente hinaus können Menschen mit FA auch von verschiedenen Behandlungen profitieren, die wahrscheinlich von einem medizinischen Team koordiniert werden, darunter:

• Sprachtherapie: Schwierigkeiten beim Sprechen werden durch denselben Koordinationsverlust verursacht, der auch Schwierigkeiten beim Gehen verursacht. Eine Logopädie wird oft empfohlen und kann hilfreich sein.
• Physiotherapie: Für viele Menschen ist eine spezielle Physiotherapie hilfreich. Ihr Arzt kann Sie an den richtigen Therapeuten überweisen.
• Operation: Dies kann notwendig sein und bei abnormaler Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) oder abnormal kontrahierten Füßen helfen.
• Beratung: Um Ihnen und Ihrer Familie bei der Bewältigung der emotionalen Herausforderungen zu helfen, können psychologische Unterstützung und Beratung in Anspruch genommen werdendurch die Krankheit hervorgerufen.
• Genetische Beratung: Diese Art der Beratung kann für die Familien von Menschen mit Friedreich-Ataxie in Anspruch genommen werden. Dadurch können sie wissen, ob sie später im Leben an der Krankheit erkranken oder die Gene für die Krankheit tragen und möglicherweise Kinder haben, die daran erkranken.

Änderungen des Lebensstils

Es können bestimmte Anpassungen des Lebensstils vorgenommen werden, um die täglichen Aktivitäten anzupassen und Menschen mit dieser Erkrankung zu helfen. Das beinhaltet:

• Beteiligung aufrechterhalten: Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass selbst wenn die Person mit Friedreich-Ataxie Schwierigkeiten beim Sprechen und Gehen hat, der Geist davon unberührt bleibt. Bei der Behandlung sollte der Schwerpunkt nicht nur darauf liegen, dass sich die Person wohlfühlt, sondern auch Wege finden, die es ihr ermöglichen, so normal wie möglich zu kommunizieren und am täglichen Leben teilzunehmen.
• Setzen Sie Ihre Lebensaktivitäten wie erlaubt fort: Die Kraft des Oberkörpers bleibt in der Regel einige Zeit erhalten und kann es einer Person ermöglichen, zu arbeiten und mehr Unabhängigkeit zu erlangen.

Hilfsmittel und Medikamente

Bestimmte Geräte können das Leben mit dieser Erkrankung erleichtern, darunter:

• Hörgeräte
• Medikament:Bei Nystagmus oder zuckenden Augenbewegungen
• Geh- und Transporthilfen: Dazu gehören Stöcke, Gehhilfen, Beinstützen oder Rollstühle. Die meisten Menschen beginnen ein bis zwei Jahrzehnte nach der Diagnose, einen Rollstuhl zu benutzen.

Wann sollte eine weitere Beratung wegen Friedreich-Ataxie in Anspruch genommen werden?

Dieser Zustand sollte sofort bei Verdacht behandelt werden, damit sofort mit der entsprechenden Behandlung und Unterstützung begonnen werden kann.

Mit fortschreitender Krankheit

Die Person wird in ihren Möglichkeiten stark eingeschränkt. Ihr Arzt kann Sie an die entsprechenden Ressourcen verweisen, die Sie bei der Pflege und Behandlung unterstützen.

Bei Anzeichen einer schweren Erkrankung

Wenn es Anzeichen einer der beiden Haupterkrankungen im Zusammenhang mit der Friedreich-Ataxie gibt, sollte die Person sofort einen Arzt aufsuchen, einschließlich:

• Diabetes
• Kardiomyopathie: Hierbei handelt es sich um ein vergrößertes Herz, das zu einem unregelmäßigen Herzrhythmus (Arrhythmie) und Herzklopfen führen kann.