Ataxia de Friedreich: síntomas, causas y tratamiento a largo plazo

¿Qué es la ataxia de Friedreich?

Resumen

La ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo del movimiento. Esto significa que elfibras nerviosas que van desde la médula espinal hasta los brazos y las piernas se están deteriorando. Esto da como resultado una gran dificultad con cualquier cosa que implique movimiento y coordinación, especialmente para estar de pie y caminar.

Los síntomas incluyen principalmente dificultad progresiva con la coordinación general, también conocida como ataxia. Otros síntomas pueden incluirfatiga severa, dolor en el pecho, pulso irregular, problemas musculoesqueléticos como músculos debilitados o deformidades en los pies, y dificultad con la audición, la visión y el habla.

Los tratamientos se enfocan en abordar su caso único y su necesidad de apoyo. Incluyen una combinación de terapias sintomáticas, fisioterapia, terapia del habla, posible cirugía y tratamiento de afecciones subyacentes y asociadas.

Cuidado recomendado

Debe visitar a su médico de atención primaria para confirmar el diagnóstico y analizar las opciones de tratamiento para controlar los síntomas.

Síntomas de la ataxia de Friedreich

Los síntomas se pueden categorizar como aquellos que afectan la coordinación, el pecho y el corazón, el sistema musculoesquelético y la boca, los oídos y la garganta.

Síntomas de coordinación

Los componentes del sistema nervioso que se ven principalmente afectados son la médula espinal y el cerebelo, que controlan la coordinación. Los siguientes síntomas del sistema nervioso son progresivos,lo que significa que empeorarán con el tiempo; sin embargo, la progresión suele ser lenta:

• Ataxia: Se producirá dificultad para coordinar los movimientos voluntarios de los brazos y las piernas, ya que la ataxia en sí misma es el síntoma principal.
• Inestabilidad: Esto puede ocurrir incluso cuando está parado.
• Dificultad con las tareas normales: Esto incluye tratar decaminar o casi cualquier otra tarea.
• Tropezando y cayendo
• Pérdida del sentido del tacto
• Pérdida de reflejos: Especialmente el reflejo rotuliano.

Síntomas relacionados con el pecho y el corazón

Los síntomas en el pecho y el corazón son comunes., y ocurren en alrededor del 90 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich. Éstas incluyen:

• Pulso irregular: Esto significa una frecuencia de pulso variada que es demasiado rápida o demasiado lenta.
• fatiga severa
• Dolor en el pecho
• aturdimiento
• nivel alto de azúcar en la sangre

Síntomas musculoesqueléticos

Algunos músculos conservan su fuerza normal mientras que otros se debilitan, obligando al cuerpo aposiciones anormales, lo que puede conducir a:

• Escoliosis: Esta es una curvatura de la columna vertebral, que puede ocurrir de un lado al otro cuando se ve desde atrás.
• Deformidades del pie: Los pies pueden girar hacia adentro o uno o ambos pies pueden aparecer contraídos y acortados con un arco anormalmente alto.
• Músculos débiles y atrofiados: Esto ocurrirá por la falta de uso.
• Espasticidad: Esta es una tensión muscular severa que se observa con mayor frecuencia en los casos de aparición tardía.

Síntomas de boca, oído y garganta

Esta condición puede afectar estas áreas, presentándose con:

• Dificultad para tragar: Esto se debe a la pérdida de control muscular.
• asfixia
• Infecciones respiratorias por aspiración
• Dificultad con la visión: Es posible que experimente una pérdida gradual de la visión debido a daños en los nervios, o nistagmo, que es un movimiento involuntario, espasmódico e involuntario de los ojos.
• Pérdida gradual de la audición: Esto se debe a daños en los nervios.
• Disartria: Esto eshabla arrastrada o poco clara.

Causas de la ataxia de Friedreich

"Ataxia" literalmente significa "sin orden" y se refiere a una pérdida de control o coordinación de los movimientos musculares voluntarios. Friedreich se refiere adr. Nicolás Friedreich, un médico alemán que, en 1863, describió por primera vez la condición por escrito. La ataxia de Friedreich es genética o hereditaria. La condición se transmite de padres a hijos y las personas nacen con ella. No hay otra forma de que una persona contraiga esta enfermedad. Ciertos factores pueden ayudar a determinar la prevalencia de esta afección, incluidos los antecedentes familiares, el origen étnico y la edad. También hay algunos otros trastornos que son similares y pueden tener algún tipo de vínculo con la ataxia de Friedreich.

Genética y género

Como esto es principalmente unhereditario o genetico condición, es probable que existan antecedentes familiares conocidos. Es posible que una persona porte los genes para ello y no se vea afectada. Es posible que los padres no tengan la afección, pero aun así tengan un hijo que la tenga. La ataxia de Friedreich afecta por igual a hombres y mujeres.

Etnicidad

Las poblaciones cuyas líneas familiares se remontan al Medio Oriente, India, el norte de África y Europa a menudo se ven más afectadas.

Edad

Síntomas puede aparecer a diferentes edades, según el tipo de afección que tenga la persona. Cuanto más tarde aparezcan los síntomas, menos graves serán y más lentamente progresarán.

• PERO: La ataxia de Friedreich suele comenzar entre los cinco y los 25 años.
• PROMESA: La ataxia de Friedreich de inicio tardío comienza entre los 26 y los 39 años.
• VLOFA: La ataxia de Friedreich de inicio muy tardío comienza después de los 40 años.
• FARR: La ataxia de Friedreich con reflejos retenidos generalmente se observa junto con LOFA y VLOFA. De esta forma, los reflejos tendinosos aún funcionan durante unos diez años después del inicio de la enfermedad.

Causas relacionadas y similares

Hay muchas otras formas de ataxia, que a menudo se confunden con la ataxia de Friedreich. Si se sospecha alguna forma de ataxia, es importante consultar a un proveedor médico lo antes posible para obtener el tratamiento correcto.diagnóstico e iniciar el tratamiento adecuado. Éstas incluyen:

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT): Esto no tiene nada que ver con los dientes; es unenfermedad neurológica hereditaria llamado así por los tres médicos que escribieron por primera vez sobre él en 1886.
• PROMEDIO: Ataxia con deficiencia de vitamina E
• ESCANEAR1: Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal
• Ataxia telangiectasia

Opciones de tratamiento y prevención de la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich se considera una enfermedad crónica. No se puede curar, pero los síntomas se pueden tratar y controlar para mejorar la calidad de vida. Se darán tratamientos para abordar los síntomas tanto como sea posible y son únicos para cada caso. Los tratamientos incluyen medicamentos para tratar otras afecciones que también pueden ayudar a aliviar la FA, tratamientos médicos adicionales, cambios en el estilo de vida y dispositivos de asistencia.

Medicamentos para otras condiciones

Debido a que la ataxia de Friedreich afecta los nervios y los músculos, sus efectos a menudo se propagan a otras partes del cuerpo. Pueden aparecer complicaciones y enfermedades secundarias en otros sistemas y estas deben ser monitoreadas de cerca. Ciertos medicamentos para tratar otras afecciones también se pueden usar para aliviar la ataxia de Friedreich, como:

• Medicamentos contra la insuficiencia cardíaca: Como los de la miocardiopatía hipertrófica, que es el agrandamiento del tejido del músculo cardíaco. Esto dificulta que el corazón funcione correctamente y provoca arritmia (latidos cardíacos anormales).
• Medicamentos antiarrítmicos
• Inyecciones de insulina o medicamentos hipoglucemiantes orales: Estos se utilizan para tratar la diabetes.

Otros tratamientos médicos

Más allá de los medicamentos enumerados anteriormente, las personas con AF también pueden beneficiarse de varios tratamientos que probablemente sean coordinados por un equipo médico, que incluyen:

• Terapia del lenguaje: La dificultad para hablar es causada por la misma pérdida de coordinación que causa la dificultad para caminar. La terapia del habla a menudo se recomienda y puede ser útil.
• Terapia física: La fisioterapia especializada es útil para muchas personas. Su proveedor médico puede darle una referencia al terapeuta adecuado.
• Cirugía: Esto puede ser necesario y puede ayudar con la curvatura anormal de la columna (escoliosis) o los pies anormalmente contraídos.
• Asesoramiento: El apoyo psicológico y el asesoramiento se pueden utilizar para ayudarlo a usted y a su familia a enfrentar los desafíos emocionales.provocada por la enfermedad.
• Asesoramiento genetico: Este tipo de asesoramiento se puede utilizar para las familias de las personas con ataxia de Friedreich. Esto les permitirá saber si pueden desarrollar la enfermedad más adelante en la vida o si son portadores de los genes de la afección y posiblemente tengan hijos que la desarrollen.

Cambios en el estilo de vida

Se pueden hacer ciertas adaptaciones de estilo de vida para ajustar las actividades diarias para ayudar a las personas con esta afección. Esto incluye:

• Mantener la participación: Es importante recordar que incluso si la persona con ataxia de Friedreich tiene problemas para hablar y caminar, la mente no se ve afectada. El tratamiento debe hacer hincapié no solo en mantener cómoda a la persona, sino también en encontrar formas que le permitan comunicarse y participar en la vida diaria con la mayor normalidad posible.
• Continúe las actividades de la vida según lo permitido: La fuerza de la parte superior del cuerpo generalmente se mantiene durante algún tiempo y puede permitir que una persona trabaje y tenga más independencia.

Dispositivos de ayuda y medicamentos

Ciertos dispositivos pueden hacer que vivir con esta afección sea más fácil, entre ellos:

• Audífonos
• Medicamento:Para el nistagmo o movimientos oculares rápidos
• Ayudas para caminar y transporte: Esto incluye bastones, andadores, aparatos ortopédicos para las piernas o sillas de ruedas. La mayoría de las personas comienzan a usar una silla de ruedas entre una y dos décadas después de recibir el diagnóstico.

Cuándo buscar una consulta adicional para la ataxia de Friedreich

Esta condición debe abordarse tan pronto como se sospeche, para que el tratamiento y el apoyo apropiados puedan comenzar de inmediato.

A medida que avanza la enfermedad

La persona se verá severamente limitada en lo que puede hacer. Su proveedor médico puede derivarlo a los recursos apropiados para obtener ayuda con la atención y el manejo.

Si hay signos de enfermedad grave.

Si hay signos de cualquiera de las dos enfermedades principales asociadas con la ataxia de Friedreich, la persona debe ver a un proveedor médico de inmediato, que incluye:

• Diabetes
• Miocardiopatía: Este es un corazón agrandado, que puede provocar un ritmo cardíaco irregular (arritmia) y palpitaciones.